analyser l'hérédité

teneur

    Qui est l'hémophilie

    Presque toujours l'hémophilie ne se produit que chez les hommes, et il a prouvé sur les gens de toute race et de statut social. La maladie est transmise sont des femmes qui ne sont pas des problèmes de coagulation du sang.

    Souvent, la maladie est diagnostiquée chez les enfants quelongue jusqu'à ce qu'ils commencent à ramper et à marcher. Inévitable dans cette période de développement de la chute de l'enfant et les collisions avec des objets peut causer des contusions de la peau et des saignements de la bouche et de la langue.

    À l'âge de 2-3 ans garçon avec des saignements(Hémorragie) peut être affectée muscles et les articulations, qui est accompagné d'un gonflement douloureux ou mouvements de la main limitées ou de la jambe. Si à ce moment des injections administrées (injection) par injection intramusculaire, comme d'habitude, cela peut conduire à une vaste profondeur des ecchymoses qui peut être dangereux. Il est important pour un enfant hémophile être vacciné, cependant, la chose la plus sûre, vous pouvez le faire sous-cutanée.

    régime d'héritage de la maladie

    analyser l'héréditéLe corps humain est constitué d'une pluralité de cellules. Chaque cellule dispose d'un centre de régulation appelé le noyau: il contient chromosomiques paires formant des structures filamenteuses. Ces structures déterminent le développement des caractéristiques individuelles de chaque personne.

    La caractéristique la plus évidente d'une personne - estil appartient à un homme ou une femme, et la manifestation de cette caractéristique influe sur le chromosome. L'une paire de chromosomes qui détermine le sexe de la personne, appelées chromosomes, le sexe, et ils sont également marqués par les lettres latines X et cellules Y. femmes contient deux chromosomes X (XX) et les hommes - un X- et un chromosome Y (XY).

    Un enfant hérite de chacun desles parents sur le même chromosome, qui détermine le sexe, et le résultat est probablement une combinaison de quatre chromosomes issus de parents (définir deux femmes et deux hommes -).

    Chaque chromosome est composé d'une pluralité d'unités,appelées gènes, qui déterminent la façon dont les fonctions du corps. En outre, le chromosome X qui détermine le sexe d'une personne, il est également responsable de la formation de facteurs de coagulation du sang VIII et IX.

    Ceux qui souffrent de l'hémophilie, ces gènesproduire suffisamment de coagulation du sang des facteurs VIII et IX, ce qui explique la naissance d'un garçon avec une hémorragie sévère dans les différentes générations de la même famille. Dans le même temps, les femmes de la même famille ne souffrent pas de saignements parce que leur deuxième chromosome X est la production du facteur suffisant nécessaire.

    Chez les hommes, (un ensemble de chromosomes X et Y) du chromosome Yne participe pas à la production du facteur VIII et IX. Si un garçon hérite du chromosome X endommagé par sa mère, il va souffrir de saignements prolongés, comme son chromosome Y ne peut pas compenser la défaillance du chromosome X pour fournir un nombre suffisant de facteurs VIII et IX.

    Si une femme est enceinte avec une fille, il y a unune chance sur deux que l'enfant sera remis au gène de l'hémophilie, et les fils des filles à l'avenir sera né avec la maladie de l'hémophilie, et les filles seront porteurs du gène endommagé. En d'autres termes, il y a une chance sur quatre que la grossesse sera permis à un garçon hémophile.

    Si le père est atteint d'hémophilie, alors que toute safilles seront porteurs de la maladie. Ses fils n'a pas hérité de la maladie, ils auront une quantité suffisante de facteurs de coagulation du sang, et ils ne seront pas transmettre la maladie à leurs enfants atteints d'hémophilie.

    Si un homme souffre d'épouse de l'hémophilieune femme qui est un porteur de la maladie, il est probable qu'ils ont une fille, qui souffre d'hémophilie. Cela est particulièrement important de se rappeler dans ces cas en ce qui concerne le mariage entre proches parents, tels que les cousins.

    Quels tests sont utilisés pour la détection de l'hémophilie

    analyser l'héréditéToutes les analyses ont été effectuées uniquement dans des laboratoires spécialisés.

    Si les résultats de l'analyse montrent que la femmede faibles niveaux de facteur de coagulation, ce qui indiquerait qu'elle était porteuse de l'hémophilie, cependant, si les analyses indiquent un niveau normal de facteur, il n'exclut pas la probabilité qu'elle est porteuse de la maladie. Environ 85% des porteurs de l'hémophilie peuvent être identifiés par l'analyse des antécédents familiaux, les facteurs de coagulation du sang et de la composition protéique de ces facteurs. Cependant, les résultats de ces tests ne sont pas considérés comme absolument fiable, et ils doivent être interprétés comme probable.

    Actuellement, le plus précis possibleétablir porteuse par l'analyse génétique directe (tests ADN). Pour sa conduite, vous pouvez avoir besoin d'échantillons de sang du patient souffrant d'hémophilie, ainsi que plusieurs membres de la famille. Si vous ne pouvez pas effectuer le test sur le lieu de résidence, les échantillons de sang peuvent être envoyés au laboratoire de l'hôpital, où les conditions permettent une analyse de l'ADN. Il est important de comprendre que les résultats de cette analyse doivent être interprétés expert dans le domaine, capable d'expliquer pleinement à la femme qui veut savoir si elle est porteuse ou non. L'analyse ne fournit pas la preuve absolue de transport, et souvent seulement une estimation de la probabilité du risque ne peut être donnée, et non pas une réponse définitive.

    Le diagnostic de l'hémophilie

    Même si le garçon observe anormalesaignements et parmi ses parents ont l'hémophilie, un diagnostic précis peut être mis que dans le cas où le niveau des facteurs de coagulation sera évaluée. Cette analyse devrait être effectuée dans le laboratoire de la clinique, où il y a des conditions appropriées et l'expérience de ces tests.

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