galactosémie

teneur

  • galactosémie
  • raisons
  • Manifestations
  • thérapie de régime
  • Exemple de menu



  • galactosémie

    La maladie a été décrite pour la première en 1908Alors que le bébé a été gravement décimée, il a été agrandi le foie et la rate, et dans l'urine a été déterminée par le galactose, qui a disparu immédiatement après avoir mangé cessé de donner du lait.


    raisons

    galactosémieGalactose pénètre dans le corps sous forme de laitsucre (lactose) qui, sous l'action d'une enzyme spécifique (la galactose-1-phosphate uridiltransferazy) est d'abord converti en le galactose-1-phosphate, puis en glycogène.

    Si galactosémie est la quantité d'enzyme,le fractionnement du galactose dans le foie et les globules rouges (érythrocytes), bas (digérer seulement 2-3% de galactose). En soi, l'absence de l'enzyme à la maladie ne conduit pas, mais en cas d'ingestion de lait produits nedorasscheplennye galactose (galactose-1-phosphate) accumulent dans le sang, les reins, le cerveau, la langue, les glandes surrénales, le cœur, la lentille de l'oeil et ont un effet néfaste sur l'individu des organes et sur le corps dans son ensemble.

    La teneur en glucose-1-phosphate dans les érythrocytesaugmente de 10-20 fois, à cause duquel le transport de l'oxygène est réduit de 20-30 fois, la respiration des tissus cassé. Les niveaux de sucre dans le sang réduit, ce qui est la cause d'altération de la croissance et le développement des enfants. Dépôt non fendues galactose produits métaboliques dans le cristallin de l'oeil conduit à la mise au point de la cataracte. Les formes graves de flux de galactosémie peuvent être associés avec le fait que le corps de l'enfant a été soumis à l'action néfaste des produits métaboliques galactose déjà in utero, quand une femme enceinte consommé un lait.


    Manifestations

    Dans sévère flux de galactosémie à chaquerecevoir du lait développer des vomissements, la diarrhée, la diminution du poids du corps rapidement. Presque toujours il y a la jaunisse, mais ses symptômes peuvent avoir lieu, comme dans l'ictère physiologique, dans les 2-3 semaines après la naissance, et peut être stocké jusqu'à 8 mois. Le foie est augmenté progressivement et peut atteindre de grandes tailles. La rate est également en augmentation, mais pas assez. Ballonnements, et il veines visibles.

    galactosémieLes enfants mous, refusent de manger. Plus de 50% de la cataracte, qui se trouve à la fin du premier mois de vie. Les réflexes tendineux sont réduits, et un enfant avec un décalage commence à garder la tête. Il peut y avoir secousses des globes oculaires, et même des convulsions. Sévère, se développe habituellement dans les premières semaines et même des jours de la vie d'un enfant. Dans la maladie moins grave ne peut vomissements après avoir pris du lait. augmente plus tard le foie et semble cataracte. L'enfant est en retard dans le poids et la hauteur, et plus tard commence à tenir sa tête et s'asseoir.

    Décrite et asymptomatique forme (asymptomatique)galactosémie, dans laquelle la maladie a été détectée fortuitement lors d'un examen biochimique du sang. Après cela, les parents peuvent penser que l'enfant n'aime pas le lait et éviter de le prendre. Il y a des cas où le bébé a refusé le lait de la mère. Néanmoins, même dans les produits métaboliques galactose légers sont dommageables pour le foie, et donc une disposition à sa maladie chronique.

    Afin de faire un diagnostic de galactosémie,Vous devez obtenir une confirmation en laboratoire. Dans le sang au niveau du galactose augmente jusqu'à 0,8 g / l. En utilisant la méthode de chromatographie et de galactose trouvé dans l'urine. Les échantillons avec une charge de galactose augmenter son niveau dans le sang pendant plusieurs heures, 40-50% galactose ainsi excrétés dans l'urine. Charge avec le glucose donne une réponse normale (courbe normale de sucre dans le sang).

    Prévisions à aiguë au coursdéfavorable: la mort peut survenir peu de temps après la naissance de l'épuisement (cachexie) et la cirrhose. Si l'enfant est encore en vie, il a développé la cécité due à la cataracte et de la démence, la mort survient en quelques mois de la cirrhose du foie.

    Le pronostic pour les cas graves améliorés par une thérapie de régime, avec des formes légères de la maladie est compatible avec la vie.


    thérapie de régime

    Si le traitement est commencé avec les premiers jours de la vie, ne développent pas la cirrhose, les cataractes, et l'arriération mentale (démence) peut être évitée.

    galactosémieSi la thérapie de régime a commencé à une date ultérieure,quand un enfant est déjà en retard dans le développement et la pathologie du foie, la maladie ne peut être arrêté en empêchant la détérioration. Cependant, attendez-vous à une reprise est plus nécessaire.

    Le traitement est effectué dans les 3 ans de la spécialerégime dans lequel le galactose est absent. La complexité de la thérapie nutritionnelle est que le lait maternel priver un enfant tombe de la période néonatale, à savoir avant que les premiers symptômes apparaissent. Ceci est associé à des complications graves, qui se sont développées, non durci.

    Les nourrissons donnés mélange spécial de lactose: soyaval, Nutramigen (hydrolysat de protéines enrichi d'huile végétale, le saccharose, vitamines, minéraux), enpit sans lactose. Vous pouvez faire cuire ce mélange sur la base des oeufs avec le sucre, la margarine et la farine de riz.

    Dans les cas graves, une transfusion d'échange est effectuéele sang, le plasma, un traitement spécial de la drogue (prescrire orotate de potassium, ATP kokarboksilazu, vitamines). Dans les cas où ces maladies sont connues dans la famille, la puissance d'un lait exclu enceinte, ainsi que les pois, les haricots, les lentilles, le soja, les pommes de terre, le cacao, le chocolat, le foie et les autres abats.

    Les principes de la thérapie de régime

    • L'administration précoce de l'alimentation (la première alimentation du nourrisson, s'il y a une suspicion de la maladie).
    • La présence d'un substitut à part entière pour le lait maternel ne contient pas de lactose.
    • L'inclusion dans le régime alimentaire de l'enfant comme il grandit une variété de produits approuvés.
    • Limiter la consommation de lait et de produits laitiers des femmes enceintes qui ont un risque élevé d'avoir un bébé avec galactosémie.

    Le composant principal du mélange faible teneur en lactoseest instantanée sèche la caséine de protéine de lait. Il est obtenu à partir du lait écrémé par précipitation de la caséine, puis le dissoudre les sels d'acide de citron et de séchage par pulvérisation.

    La composition de ces mélanges sont également inclus le maïsle beurre et la graisse du lait dans un rapport de 25:75, le saccharose, extrait de malt ou de maltose, dextrine, l'amidon, la farine et le nourrisson régime alimentaire, les vitamines A, D, E, PP, C, B, macro- et micro-éléments (fer, sodium , le potassium, le calcium, le phosphore, le magnésium).

    Faible mix - Une poudre, en apparence et le goût du lait ressemblant.

    PREPARATION 12% mélange de: prendre 12 g de poudre sèche, ajouter 100 ml d'eau bouillie tiède, bien remuer jusqu'à consistance lisse et porter à ébullition, verser dans des flacons stériles et réfrigérer. Conserver au réfrigérateur devrait être.

    Low-produits se présentent sous plusieurs formes.

    • Formule à faible teneur en lactose du lait avec l'extrait de malt (pour les enfants jusqu'à 2 mois).
    • mélange à faible lait à la farine (le riz, le sarrasin, l'avoine) et la farine d'avoine pour les enfants âgés de 2 mois.
    • lait à faible teneur en lactose pour les enfants de plus de 6 mois, et en tant que substitut de lait pour la cuisson.



    Exemple de menu

    Menu (g) ​​en utilisant un lait à faible teneur en lactose à galactosémie (âge - 7 mois, le poids - 8 kg):

    La première alimentation (6.00 heures). Low-lactose (12% de bonus) de lait - 200.

    La seconde alimentation (10.00 heures). Porridge sur faible teneur en lactose (12%), le lait - 150, beurre fondu - 5 jaune d'oeuf - 1/2 morceaux de pain - 50, la compote de pommes - 50.

    Troisième alimentation (14.00 heures). Broth - 30, sur la purée de légumes faible teneur en lactose (12% de force) de lait - 150, huile végétale - 5, de la viande en purée - 30, pain - 5, gelée de fruits - 30.

    Quatrième sein (18.00). Low-lactose (bonus de 12%) de lait - 200, jus de pomme - 50 biscuits - 5.

    Cinquième-alimentation (22.00 heures). Low-lactose (12% de bonus) de lait - 200.

    galactosémieAu moindre soupçon de lactose nouveau-né de l'intolérance transférée au mélange faible teneur en lactose d'extrait de malt aussi longtemps que le diagnostic est finalement enlevé ou livré.

    Si elle est diagnostiquée dans le cadre de la recherche biochimiqueLe sang n'a pas été confirmé, l'enfant commence à recevoir à nouveau le lait maternel. Si le diagnostic est toujours installé correctement, jusqu'à deux mois d'âge, l'enfant doit recevoir mélange faible teneur en lactose d'extrait de malt, jusqu'à 6 mois - Low-mélange avec de la farine, et 6 mois - lait à faible teneur en lactose.

    le volume quotidien des préparations pour nourrissons, la multiplicitététées et le calendrier d'introduction des aliments complémentaires - tout cela est effectué selon les normes établies pour les enfants en bonne santé, à l'exclusion des abats, les légumineuses, le café, le cacao, le chocolat. Les enfants âgés d'un an sont résolus bonbons de fruits, gelées, confitures.

    La thérapie de régime est effectuée pendant 3 ans sous lasupervision d'un pédiatre, un diététicien, un ophtalmologiste, un neurologue, sous le contrôle de l'analyse biochimique du sang sur galactose. Les enfants sont généralement bien tolérés et volontairement boire à faible mélange et consomment des repas préparés sur leur base.

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