Les symptômes et le traitement des maladies héréditaires

teneur

  • Le concept des maladies héréditaires
  • Le diagnostic et le traitement des maladies héréditaires



  • Le concept des maladies héréditaires

    Les symptômes et le traitement des maladies héréditairesLes maladies héréditaires - maladies, l'émergence et le développement de ce qui est associé à des défauts de l'appareil cellulaire de logiciels, hérités par les gamètes (ovules et spermatozoïdes).

    La base de maladies héréditaires sont des anomalies (mutations) de l'information héréditaire - chromosome, gène, et mitochondrial. Ainsi - la classification des maladies héréditaires:

    Parmi les maladies héréditaires, le développement à la suite d'une mutation, est traditionnellement divisée en trois sous-groupes:

    • maladies héréditaires monogéniques
    • maladies héréditaires polygéniques
    • aberrations chromosomiques

    De maladies héréditaires à distinguermaladies congénitales, qui sont causées par des blessures prénatales causées, par exemple, les infections (syphilis ou toxoplasmose), ou l'exposition à d'autres facteurs néfastes sur le fœtus pendant la grossesse.

    Beaucoup de maladies génétiquement déterminées se manifestent immédiatement après la naissance, et après un parfois très longtemps.

    maladies héréditaires monogéniques

    les maladies monogéniques sont hérités selon lales lois de la génétique mendélienne classique. En conséquence, pour leurs recherches généalogiques révèle l'un des trois types d'héritage: autosomique dominante, autosomique récessive et héritage lié au sexe.

    Ce groupe est le plus vaste de héritémaladies. Actuellement, plus de 4000 variantes décrites maladies héréditaires monogéniques, dont la plupart est assez rare (par exemple, la fréquence de l'anémie falciforme - 1/6000).

    Une large gamme de maladies monogéniques formetroubles métaboliques héréditaires, dont l'apparition est associée à une mutation du gène qui contrôle la synthèse des enzymes et est responsable de leur déficience ou structure de défaut - fermentopathy.

    maladies héréditaires polygéniques

    Polygénique maladie héréditaire difficile. Pour eux, la question de l'héritage ne peut être résolu sur la base des lois de Mendel. Auparavant, ces maladies héréditaires caractérisées comme une maladie avec une prédisposition génétique. Ces maladies comprennent des maladies telles que le cancer, le diabète, la schizophrénie, l'épilepsie, la maladie cardiaque ischémique, l'hypertension et d'autres.

    aberrations chromosomiques

    les maladies chromosomiques causés par une violation flagrante de laAppareil héréditaire - l'évolution du nombre et de la structure des chromosomes. Une raison typique en particulier - les parents d'alcool d'intoxication à la conception ( «enfants ivres»). Ceux-ci incluent le syndrome de Down, Klaynfeltera, Shereshevskii - Turner, Edwards, «cri de chat» et d'autres.



    Le diagnostic et le traitement des maladies héréditaires

    Au cours des dernières années, l'impression quela fréquence relativement élevée des troubles génétiques en raison de certains avantages des «mutants» en ce qui concerne les facteurs de la sélection naturelle ou «prédisposition à la maladie."

    Le traitement des maladies héréditaires comprennent un traitement symptomatique et la thérapie génique.

    traitement symptomatique

    Une maladie héréditaire caractérisée par une variété demanifestations symptomatiques, et le traitement est largement symptomatique. Certaines affectation correcte métabolique des régimes spéciaux conçus pour réduire les substances toxiques dans le corps, qui est causée par l'accumulation de mutations dans certains gènes. Par exemple, lorsqu'il est administré bezalaninovuyu régime PCU.

    Pour soulager les symptômes des maladies héréditaires,associé à un défaut de protéine particulière, elle est administrée par voie intraveineuse telle forme fonctionnelle qui ne provoque pas de réponse immunitaire. Cette thérapie de remplacement utilisé dans le traitement de l'hémophilie, l'immunodéficience combinée lourde et d'autres. Parfois, pour compenser la perte des fonctions spécifiques exercées transplantation de moelle osseuse et d'autres organes. thérapie existante, malheureusement, dans la plupart des cas, pas assez efficace.

    La thérapie génique

    En principe, la nouvelle méthode, efficace etvisant à la destruction des causes génétiques des maladies héréditaires est la thérapie génique. Le procédé de thérapie génique, - l'introduction de gènes dans une cellule normale défectueuse.

    Le concept de thérapie génique consistent en ce queplus de façon radicale pour faire face à divers types de maladies causées par des changements dans le contenu génétique des cellules, le traitement doit viser directement à la correction ou la destruction de la plupart des causes génétiques de la maladie plutôt que ses conséquences.

    En raison du fait que la thérapie génique estun nouveau domaine de la génétique et les maladies médicales, qui essaient de guérir cette façon, très diversifiée, a créé de nombreuses approches originales à ce problème. Actuellement, la recherche pour la thérapie génique est principalement destiné à la correction des défauts génétiques dans les cellules somatiques et germinales ne, en raison de problèmes purement techniques, ainsi que des raisons de sécurité.

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