Les principaux symptômes et le traitement du syndrome de Turner-Shereshevskii

teneur

  • Le concept de syndrome de Turner-Shereshevskii
  • Les symptômes de Turner-Shereshevskii
  • Le diagnostic et le traitement des maladies



  • Le concept de syndrome de Turner-Shereshevskii

    syndrome Shereshevskii, Turner - maladie chromosomique, accompagnée des anomalies caractéristiques du développement physique, une petite taille et l'infantilisme sexuel.

    Pour la première fois cette maladie héréditaire a été décrite1925 N. Shereshevskii, qui croyait qu'elle est causée par le sous-développement des glandes sexuelles et la glande pituitaire et est combinée avec le développement intérieur congénitale. En 1938, Turner a distingué la triade caractéristique des symptômes de la maladie: infantilisme sexuel, la peau de l'aile se replie sur les côtés de la fatigue du cou et du coude.

    Une communication claire du syndromeTurner-Shereshevskii avec l'âge et des maladies des parents ne soit pas révélée. Cependant, la grossesse est généralement compliquée par toxicosis, menacé fausse couche et les naissances sont souvent prématurée et pathologique. Caractéristiques de la grossesse et l'accouchement, mettant fin à la naissance d'un enfant avec le syndrome de Turner-Shereshevskii conséquence de la pathologie chromosomique du fœtus. Perturbations des glandes sexuelles dans syndrome de Turner-Shereshevskii en raison de l'absence ou de défauts de structure d'un chromosome sexuel (chromosome X).



    Les symptômes de Turner-Shereshevskii

    Les principaux symptômes et le traitement du syndrome de Turner-ShereshevskiiDans les cellules germinales embryonnaires primaires sont fixéespresque la quantité normale, mais dans la seconde moitié de la grossesse est leur involution rapide (développement inverse), et le moment de la naissance, le nombre de follicules dans l'ovaire par rapport à la norme fortement réduite ou ils sont complètement absents. Cela conduit à un manque prononcé d'hormones sexuelles féminines, le sous-développement sexuel, la majorité des patients - à l'aménorrhée primaire (absence de menstruations) et l'infertilité. des anomalies chromosomiques surgies sont la cause des malformations. Il est également possible que des mutations concomitantes jouent un rôle dans l'apparition de malformations, comme il y a des conditions semblables à Turner syndrome Shereshevskii, mais sans aberrations chromosomiques visibles et le sous-développement sexuel.

    Dans le syndrome de Turner gonades habituellementsont des bandes de tissu conjonctif non différenciées qui ne contiennent pas les éléments des gonades. Moins fréquents sont les rudiments d'éléments de l'ovaire et du testicule, ainsi que les vestiges des canaux déférents. D'autres données pathologiques caractéristiques cohérentes des manifestations de la maladie. Les changements les plus importants dans les os et les articulations - le raccourcissement des mains osseuses et les pieds, aplasie (absence) des phalanges, du poignet difformité, l'ostéoporose (destruction) des vertèbres. Il y a eu des maladies cardiaques et des gros vaisseaux (de coarctation aortique, canal artériel fente, fente du septum interventriculaire, le rétrécissement de l'aorte), malformations du développement du rein. Manifester gènes récessifs la cécité couleur et d'autres maladies.

    Les plis de la peau dans la région du cou - un symptôme caractéristique de la maladie.

    Le carnet de commandes des patients atteints du syndromedéveloppement physique Turner-Shereshevskii est déjà perceptible à la naissance. Les traits caractéristiques de syndrome de Turner-Shereshevskii à la naissance est l'excès de peau sur le cou et d'autres malformations, en particulier ostéo-articulaires et des systèmes cardiovasculaires, «le visage de sphinx" lymphostase (lymphe stagnation, qui se manifeste cliniquement par un grand œdème). Pour le nouveau-né est caractérisée par des symptômes tels que l'anxiété généralisée, la violation du réflexe de succion, la régurgitation fontaine, vomissements.

    À un âge précoce chez certains patients disentun retard de langage et du développement mental, ce qui indique l'évolution de la pathologie du système nerveux. La caractéristique la plus caractéristique est une petite taille. La croissance des patients ne dépasse pas 135-145 cm, le poids est souvent superflue.

    hypoplasie génitale dans le syndromeTurner-Shereshevskii différents originalité spécifique. Souvent, les signes sont geroderma (pathologique atrophie cutanée, ressemblant sénile) apparence et moshonkoobrazny des grandes lèvres, haute entrejambe, hypoplasie des petites lèvres, l'hymen et le clitoris, une entrée en forme d'entonnoir dans le vagin. Le cancer du sein chez la majorité des patients ne sont pas développés, faibles mamelons sont situés. les poils du corps secondaire apparaît spontanément et parfois rares. Utérus sous-développés. glandes sexuelles ne sont pas développés normalement et présentés du tissu conjonctif.

    Intelligence dans la majorité des patients atteints du syndrome de Turner, Sheresheskogo virtuellement stocké dans l'état mental des patients ayant un rôle majeur joué par une sorte d'infantilisme psychique avec euphorie.



    Le diagnostic et le traitement des maladies

    Turner diagnostic du syndrome basé surcaractéristiques cliniques, la détermination de la chromatine sexuelle (la substance du noyau de la cellule) et caryotype (chromosome ensemble). Le diagnostic différentiel est réalisée avec un nanisme (nanisme), qui est maintenu à exclure la détermination de la teneur en hormones pituitaires dans le sang, en particulier des gonadotrophines.

    Dans la première phase de la thérapie de stimulation estla croissance des stéroïdes anabolisants de corps et d'autres agents anabolisants. Le traitement doit être les doses minimales efficaces de stéroïdes anabolisants par intermittence au contrôle gynécologique régulier. La vue principale est la thérapie de (la nomination des hormones sexuelles féminines) des patients, ce qui devrait être 14-16 ans. Le traitement conduit à une féminisation du corps, le développement des caractères sexuels secondaires féminins, améliore trophiques (alimentation) de l'appareil génital, réduit l'hyperactivité du système hypothalamo-hypophysaire. Le traitement doit être pour tous les patients en âge de procréer.

    Prévisions pour la vie avec le syndromeTurner-Shereshevskii favorable, à l'exception des patients atteints de maladie cardiaque congénitale et vasculaire majeur et l'hypertension rénale. Traitement des hormones sexuelles féminines rendent les patients capables de la vie de famille, mais la grande majorité d'entre eux sont infertiles.

    En outre, récemment mené une thérapie de somatotropine ou hormone de croissance humaine.

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