L'immunodéficience congénitale se manifeste par des violations dans le travail du système immunitaire, associée à divers défauts génétiques. L'insuffisance de l'unité cellulaire et humorale d'immunité conduit au développement d'infections chroniques et de dommages inflammatoires aux organes et tissus.
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Insuffonomie de l'immunité humorale
L'insuffisance de l'immunité humorale est de 50 à 60% de toute immunodéficience primaire et se manifeste par la violation des produits d'anticorps (protéines sériques, formées dans le corps humain en réponse à la frappe des agents extraterrestres - virus, bactéries). Ce groupe comprend une carence isolée d'immunoglobuline A, une carence isolée d'immunoglobulines d'autres classes, le déficit d'immunoglobulines de plusieurs classes. L'insuffisance de l'immunité humorale est possible à la concentration normale des anticorps. Cela est dû à une diminution du niveau d'anticorps à un groupe spécifique d'antigènes, tels que la diminution du niveau d'anticorps aux antigènes de glucides de bactéries.
Carence isolée immunoglobuline
Carence isolée immunoglobuline et rencontre le plus souvent. Il se produit à la suite d'un défaut de différenciation finie des cellules sécrétant de l'immunoglobuline A. Dans la plupart des patients, la carence immunoglobuline agit asymptomatique. Seul un petit nombre de patients ont une prédisposition à l'émergence d'infections pulmonaires et intestinales.
Insuffisance de l'immunité cellulaire
L'insuffisance de l'immunité cellulaire est de 5 à 10% de toutes les immunodéficités primaires et se manifeste par une violation de la prolifération (croissance) et de la différenciation des lymphocytes T ou une insuffisance de cellules souches. La violation primaire de l'immunité cellulaire dans la plupart des cas est accompagnée d'une synthèse allégée secondaire d'anticorps.
Formation insuffisante de cellules T d'immunité
L'insuffisance de la cellule T détermine la sensibilité accrue du corps à des virus et de champignons, dont la destruction est basée sur la réaction de l'immunité cellulaire. Le syndrome de Dijorgi et le syndrome non bas météorologique sont causés par le sous-développement du thymus pendant le développement d'intrautérine. Chez ces patients, il n'est pas possible de détecter les réactions de l'immunité cellulaire et, bien que des anticorps soient formés dans leur corps, une réponse humorale est affaiblie.
Insuffisance dans les cellules de l'immunité
L'insuffisance dans les lymphocytes conduit à une aghammaglobulinémie congénitale de Brauton, trouvée uniquement chez les hommes. Les garçons sont soumis à des infections répétées causées par des bactéries gluées - Staphylocoques et Streptocoques. La maladie est due à un génome récessif localisé sur le chromosome X et n'est détecté que chez les garçons avec un ensemble de chromosomes génitaux xy. Avec cette forme d'immunodéficience, il n'y a pas de cellules B B, dans le tissu lymphoïde, il n'y a pas de centres de reproduction. En conséquence, les immunoglobulines ne peuvent pas être détectées dans le sérum. Dans le même temps, les patients ont un thymus développé normalement. Les cellules T dans quantitative et fonctionnalité ne diffèrent pas des enfants en bonne santé.
Réduire le contenu de la gammaglobuline
L'hypogammaglobulinémie (réduction du nombre de gammaglobulines) est également caractérisée par des infections purulentes. Une carence immunoglobuline se trouve chez les enfants hautement prématurés lorsque le niveau des immunoglobulines reçus de la mère.
Insuffisance combinée de l'immunité humorale et cellulaire
L'insuffisance combinée de l'immunité humorale et cellulaire est de 20 à 25% de toute immunodéficience primaire. Ce groupe comprend des maladies dus à la prolifération allégée (croissance) et à la différenciation des lymphocytes et des lymphocytes T. Réduire le nombre de lymphocytes T et le niveau d'immunoglobulines dans le sang est le plus prononcé avec une immunodéficience combinée sévère. C'est l'une des formes les plus défavorables de l'immunodéficience congénitale. Il est caractérisé par l'émergence d'une variété de maladies infectieuses (virales, fongiques, bactériennes) immédiatement après la naissance, ce qui conduit à la mort précoce (généralement dans la première année de vie).
L'insuffisance combinée de l'immunité humorale et cellulaire accompagne souvent d'autres maladies congénitales, par exemple la thrombocytopénie dans le syndrome de Viscott-Aldrich ou des défauts congénitaux de cœur et d'hypocalcémie (diminution de la teneur en calcium sanguin) dans le syndrome de Djori.
