Qu'est-ce que la fibre de verre? Quels sont les signes de la maladie? Comment confirmer le diagnostic? Pourquoi un enfant malade est né?
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Qu'est-ce que la fibre de verre? Quels sont les signes de la maladie?
L'histoire de l'étude de la fibrose n'a que quelques décennies. Cependant, pendant ce temps, il est devenu évident beaucoup. La nature génétique de la maladie a été ouverte, les mécanismes du processus pathologique ont été étudiés, de nouvelles orientations ont été ouvertes dans le traitement de cette maladie. De tels progrès significatifs ont conduit au fait que certains mythes sur cette maladie sont nés.
Muquobovysidose - (du mucus latin - mucus, visquidus - visqueux) La maladie héréditaire la plus courante dans laquelle tous les organes sont affectés par les secrets (mucus). Il s'agit d'un système d'alimentation lumineux, de pancréas, de foie, de glandes sudoripares, de glandes salivaires, de glandes intestinales, de glandes sexuelles. En raison du défaut (mutation), les gènes des secrets dans tous les organes visqueux, épais, leur allocation est donc difficile. Dans les poumons en raison de citoyens visqueux, souvent purulents (expectorations), difficiles et accumulés à Bronchi, plutôt rapidement (parfois dans les premiers mois de la vie), les processus inflammatoires se développent - une bronchite répétée et / ou une pneumonie avec la formation progressive d'une chronique processus bronchopulmonaire.
Les enfants ont une toux permanente gênante (parfois du cocktlement), un essoufflement. En raison de l'absence d'enzymes pancréatiques chez les patients atteints de fibrose, la nourriture est mal digérée, de sorte que ces enfants, malgré l'augmentation de l'appétit, sont en retard de poids, ils ont une chaise riche, grasse, fétide, mal rinçage d'une couche ou d'un pot ,. En raison de la stagnation de la bile chez certains enfants, la cirrhose du foie se développe, des pierres de la vésicule biliaire peuvent être formées. Les mamans remarquent le goût salé de la peau du bébé, associé à la perte accrue de sodium et de chlore à partir de là.
Mukobovidose est la maladie héréditaire la plus fréquente chez les patients appartenant à la population caucasienne (européenne). La fréquence de cette souffrance chez les nouveau-nés dans les pays d'Europe et d'Amérique du Nord est une moyenne de 1: 2500. Il n'y a pas encore de données convaincantes en Russie. Notre calcul indirect a montré que dans notre région, la fréquence de la fibrose est de 1: 3000 enfants. La prévalence de la fibrose chez les patients atteints de maladies pulmonaires récurrentes et chroniques dans notre région est de 4,5%.
Les enfants ayant de préférence une défaite ou des poumons (forme pulmonaire) ou un tractus gastro-intestinal (forme intestinale), mais le plus souvent mélangé (intestinal pulmonaire) de fibrose est observé.
Comment confirmer le diagnostic?
Si le médecin soupçonnait la fibrose, il dirigera certainement votre enfant à un échantillon de sueur - le critère de diagnostic principal de cette maladie, sur la base de la détermination de la concentration de chlorures de sueur. Chez un enfant, patient atteint de fibrose, cet indicateur est généralement supérieur à la norme. Le test de sueur est nécessairement réutilisé (2-3 fois). De plus, le médecin enverra votre famille pour passer le sang pour une analyse génétique. Ceci est important non seulement pour confirmer le diagnostic, mais également pour le diagnostic prénatal des grossesses ultérieures.
Pourquoi un enfant malade est né?
Mukobovysidose est déposée dans des gènes et est héritée. Chaque 20ème résident de la planète est un transporteur d'un gène défectueux. Mukobovydose survient chez un enfant s'il provient des deux parents (et de maman, et du pape) reçu par une génie avec mutation. Pas de cataclysmes naturels, de maladies parentales, de fumer ou de prendre des boissons alcoolisées, des situations stressantes n'ont pas. La muquobovidose est également trouvée souvent comme des garçons et des filles. Pour des informations plus détaillées sur l'héritage des gènes de la fibrose, vous pouvez contacter les conseils génétiques.
