Albinisme et hérédité

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  • Comment vit Albinos



  • Maladie blanche

    Albinisme et héréditéNom «albinisme» Vient du mot latin albus - blanc. L'albinisme est l'absence de pigment dans la peau, les cheveux, les tissus oculaires. Il y a un albinisme complet dans lequel le pigment est absent dans tout le corps et une albinisme partielle, dans laquelle le pigment est non seulement dans des organes distincts, par exemple dans les yeux.

    Avec un albinisme général, toute la peau, y compris la peau des paupières, a une couleur blanche pâle ou laiteuse. Les sourcils et les cils sont également fabriqués, blanc.

    Les changements d'albinisme ne sont pas limités à la peau, mais se manifestent une insuffisance pigmentaire supérieure ou moins dans l'œil: dans l'iris, dans le choroïde, dans la rétine. Pour cette raison, la photophobie se développe - photophobie, une personne ne peut pas porter une lumière vive et forcée de porter des lunettes sombres ou des lentilles de contact sombres avec un trou au centre.

    Cette déviation est associée à l'absence d'un pigment dans le corps, qui s'appelle la mélanine. La mélanine donne la coloration de notre peau, des cheveux, des yeux. Il est contenu dans la gaine vasculaire de l'oeil, de sorte que la lumière pénètre dans les yeux seulement à travers l'élève. Le rôle de la mélanine dans l'oeil est très important - imaginez que ce sera avec l'image sur le film, si au moment de photographier le mur de l'appareil saute la lumière?



    Albinisme et hérédité

    Les maladies héréditaires, dont elles appartiennent à l'albinisme en général et l'albinisme des yeux, en particulier des maladies héritées de la génération à la génération. Il a été remarqué depuis très longtemps que certaines maladies ont une tendance évidente à se propager dans certaines familles.

    Au cœur de l'albinisme, il y a une violation de l'éducation dans les cellules de la peau, les ampoules de cheveux et dans l'oeil d'un pigment noir - mélanine. Environ 700 familles pedigrees ont été publiées, dont les membres ont souffert d'albinisme. Les maladies héréditaires ont tendance à se propager de petits groupes ethniques en raison de la haute fréquence des mariages connexes. Les foyers d'albinisme dans l'Irlande du Nord ont été identifiés. Dans le sud du Panama parmi la tribu des Caraïbes Kun, des centaines d'albinos ont été découverts. Le soleil tropical brûlait beaucoup la peau d'albinotique et aveuglait les yeux, de sorte que les albinos de la région ont conduit une vie nocturne. Ils étaient appelés «Enfants de la lune».

    Y a-t-il un risque que le deuxième enfant de la famille soit albinos? Oui! Une telle opportunité est toujours dans la maladie héréditaire, il est donc préférable de contacter les conseils médicaux et génétiques. Médecin génétique répondra à toutes les questions et vous donnera un conseil professionnel.

    L'albinisme des yeux est transmis plus souvent par type récessif, parfois sur un type récessif associé au sol (ainsi que l'hémophilie et la cécité de couleur). Dans ce dernier cas, une femme n'a pas de signes évidents de la maladie, mais est un porteur du gène pathologique et transfère la maladie au fils. Les transporteurs du gène défectueux, bien qu'ils ne tombent pas malades, mais dans 85% des cas ont des signes d'une déficience pulmonaire de la pigmentation cutanée, des cheveux et des yeux: des arriplissels d'iris, de l'ophosparium pâle, des zones blanchies de cuir et de cheveux, de taches de rousseur. Les fonctionnalités énumérées peuvent identifier les transporteurs cachés des gènes défectueux.

    Si un enfant avec une maladie génétique est apparu dans la famille, la question du risque pour le deuxième enfant se pose toujours. Il existe des méthodes qui vous permettent de trouver une mutation responsable de la maladie. Avec l'aide de tests de diagnostic génétique basés sur l'analyse de l'ADN, vous pouvez identifier des défauts génétiques dans le corps au début de son développement et même avant la naissance d'un enfant.

    Les anomalies héréditaires non auttrisses nébuleuses ne sont pas des motifs de restriction de la détection, mais cette question est toujours meilleure à résoudre avec un spécialiste. Bien que le dernier mot reste toujours pour les parents!



    Comment vit Albinos

    Enfant - albinos. La raison en est que ses gènes ne donnent pas d'instructions pour produire un pigment qui tache la peau, les cheveux, les cils, les yeux. Par conséquent, l'enfant est très pâle, son iris ne retarde pas la lumière, comme il est privé du pigment et a la couleur du sang circulant dans la formation de vaisseaux.

    L'enfant devrait éviter le soleil, car Albinos est élevé, le risque de coup de soleil et de cancer de la peau. Une lumière forte nuit à ses yeux, alors il a une mauvaise vue. Il est obligé de porter des lunettes sombres ou des lentilles de contact pour se protéger contre la lumière. Heureusement, il a une forme de lumière d'albinisme et il n'y a plus de changements prononcés.

    Dans tout le reste, il est un enfant normal, joyeux, apprendre bien. Si les enfants à l'école ne l'ont pas taquine, tout irait bien. Mais maman devrait penser à l'avenir du fils. Parfois, la vision avec l'âge se détériore et l'enfant devient difficile à étudier dans une école commune. Dans de tels cas, les enfants atteints de maladies oculaires héréditaires étudient mieux dans des écoles spéciales, où des moyens techniques modernes et des enseignants expérimentés facilitent leur auditorium.

    Toute mère concerne l'avenir de son enfant. Il est préférable de choisir une profession à l'avance qui n'est pas associée à rester dans la rue et à ne pas nécessiter de visualité très aiguë.

    N'oubliez pas: La science contemporaine nous donne la possibilité de contrôler et de prédéterminer le développement de notre organisme et met beaucoup de questions devant nous. La principale chose - elle nous fait penser, pourquoi pas toutes les mêmes, pourquoi tout le monde ne peut pas être le même.

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