Ces maux sont caractérisés par la présence d'un homme dans le corps d'une chromosome sexuelle sexuelle supplémentaire. Dans le même temps, la concentration de la testostérone diminue dans le corps, les activités des glandes génitaux se détérioreront, la structure des organes génitaux est également modifiée, en particulier, les testicules sont inchangés.
Le syndrome de Klinfelter est congénital, mais il n'est pas hérité. Après tout, la plupart de ces patients sont juste sans fruit. Dans ce cas, l'anomalie du chromosome génital est caractérisée par la présence à l'ADN d'une ou plusieurs chromosomes X-chromosomes excédentaires des femmes dans le caryotype XY masculin. Par exemple, en même temps, il existe un ensemble de chromosomes dans le corps, qui a l'air xxy, xxxy ou xxxxy. Bien que dans un corps sain, cet ensemble devrait ressembler à XY.
Malgré le fait que la maladie est congénitale, elle ne peut être révélée sans tests génétiques avant le début de la période de la puberté. Par conséquent, beaucoup connaissent ce problème à propos de l'âge de 12-14 ans. Jusqu'à cet âge, le développement du garçon ne donne pas aux parents des préoccupations. L'un des premiers signes du syndrome de Klinfelter est une diminution de la taille des testicules qui se sont développés normalement. Dans le même temps dans le corps de l'adolescent diminue le nombre de cellules qui produisent des hormones sexuelles pour hommes dans les quantités nécessaires.
Il convient de noter que cette maladie ne se produit pas si rarement. En moyenne selon les statistiques, la fréquence de la présence de pathologie est un cas de 500 personnes masculines. Il convient également de noter que ce syndrome est le troisième de la liste des maladies endocrines communes chez les hommes. Plus souvent trouvé seulement Diabète et hyperfonction de la glande thyroïde.
Une telle infraction génétique se développe lorsque des stades initiaux de la formation de spermatozoïdes et de cellules œufs, la divergence chromosomique se produit. En général, selon la recherche, ce syndrome est à ce jour la cause la plus courante d'une violation innée de la fonction de maternité dans le mâle. De nombreux hommes ne soupçonnent même pas la présence de la maladie, jusqu'à ce qu'ils semblent voir le médecin et que les recherches nécessaires ne réussiront pas. Le plus souvent, ils viennent à l'hôpital avec des plaintes infertilité et violation de l'érection.
Symptômes
La thérapie hormonale est généralement assignée à des patients présentant des données de l'introduction de la testostérone. Avec l'aide de la réception hormonale, on peut atteindre que des panneaux sexuels commenceront à apparaître dans les meilleurs délais. La réception hormonale est souhaitable de partir de 13 à 14 ans, ce qui aidera largement le développement normal de l'intelligence. Par conséquent, plus tôt cette pathologie a été révélée, plus il serait efficace. Il est souhaitable que la thérapie adéquate soit lancée avant la fin de la puberté. Avec l'aide de ce traitement de substitution, il est possible de supprimer la manifestation des signes externes de la maladie, mais il n'est pas nécessaire d'oublier que ce syndrome conduit à une infertilité incurvable.
Un traitement adéquat peut empêcher la faiblesse et le développement musculaires Ostéoporose. Si de telles pathologies ont déjà été développées, alors avec l'aide d'un traitement, vous pouvez retourner les os et les muscles du patient à la normale. Si l'augmentation des glandes mammaires est trop prononcée, la question concerne leur enlèvement chirurgical. Dans le traitement, il convient de penser que cette maladie a également repoussé une trace perceptible sur la santé humaine psychologique. Les patients atteints de syndrome de clanfelter peuvent être très sensibles et modifiables à d'autres personnes. Par conséquent, afin que les personnes atteintes de syndrome ont moins pensé à leur problème, vous devez attirer l'attention sur leur attention autant que possible. Avec cette pathologie, il existe souvent des maladies concomitantes, telles que le diabète de second type et l'obésité. Pour leur prévention, le patient doit se conformer à des régimes spéciaux, ainsi que surveiller leur poids.
Prévision
Les prévisions de la vie des patients atteints de syndrome de clanfelther sont généralement favorables. De telles personnes peuvent travailler normalement. Vrai, encore une fois, cela dépend en grande partie de l'état de leur psyché. En ce qui concerne les prévisions concernant la restauration de la capacité de fertilisation, elle est extrêmement défavorable. Cependant, il existe aujourd'hui des informations que, avec l'aide de la médecine moderne, des enfants en bonne santé sont possibles chez les patients à l'aide de cette technologie que Fertilisation extracorporelle. Avec cette procédure, le patient prend des cellules et des tissus appropriés des testicules, puis les cellules germinales sont distinguées d'eux, puis la fertilisation est faite dans le tube, après quoi l'embryon adulte est placé dans la cavité utérine. Afin de réduire la probabilité de la naissance des garçons avec une telle pathologie, vous devez minimiser l'impact sur les femmes pendant la grossesse de facteurs nocifs, ainsi que possible, ne donnez pas de naissance aux femmes de plus de 35 ans.
