Cette maladie est inspirée par le fait que s'il n'identifie pas le nouveau-né à temps, il est semé d'une violation de son développement mental et physique. MIRSEES dira des lecteurs sur les symptômes, les causes de l'apparition de la pathologie et des méthodes existantes de diagnostic et de traitement.
Quelle est la phénylcétonurie?
Avec une maladie donnée, l'incapacité du corps est tracée à un moyen fidèle de scinder l'acide aminé de phénylalanine, de sorte que les tissus sont accumulés par des substances qui empoisonnent le cerveau et le système nerveux. Ces enfants sont à l'avenir développant de petits nombres, en d'autres termes - retard de retard mental, idiocy, de sorte que les maladies ont été données et autres définitions - oligophrénie phénylpyrovinograde. Les méthodes de diagnostic modernes permettent d'identifier la maladie à un âge précoce chez les enfants, alors lors de certaines mesures, vous pouvez grandir et éduquer saine. Sauvegarder le cerveau nouveau-né gère, observant un régime spécial, qui sera discuté plus tard. Pendant longtemps, la maladie a étudié le Dr. tombant de la Norvège, qui l'a décrit en 1934. Pour les efforts et contributions à la médecine de ce médecin, la maladie a reçu le deuxième nom - Maladie de féhulling. Dans les années cinquante du siècle dernier, les médecins d'Angleterre, travaillent dans un hôpital pour enfants, ont trouvé des moyens de traiter. Et de 1958 à 1961, la technique de Gastri a été activement introduite, ce qui permet de mieux identifier la teneur accrue de la phénylalanine dans le sang.
Les scientifiques ont constaté que les souffrances de la FCU montrent mal de l'activité une des enzymes hépatiques responsables de la transition de la phénylalanine à une autre acide - tyrosine. Le nombre de personnes nées avec cette pathologie dans différents pays du monde est significativement différente. Les statistiques montrent que, en Russie, un enfant de 10 000 apparaît avec cette maladie. Au Royaume-Uni, deux fois plus nés avec FCU, mais en Afrique, il n'y a presque aucune maladie donnée. Chez les filles, de tels problèmes héréditaires sont détectés plus souvent que ceux des garçons. Si les deux parents ont des gènes défectueux, l'enfant peut être né malade. Gènes changés trouvés dans 2% des personnes, alors qu'ils sont assez sains. Mais s'il y a un homme et une femme qui ont des gènes avec des mutations, puis créent une famille, alors le risque de naissance qu'ils ont un enfant patient est de 25%. Ce type d'héritage a été appelé autosomal-récessif.
Causes d'occurrence
Les scientifiques affectent les raisons suivantes qui augmentent le risque de pathologie à l'enfant:
- Mutation d'un gène situé sur le 12ème chromosome. Cela conduit à la déficience de l'enzyme phénylalanine-4-hydroxylase, sans elle, la transformation normale de la phénylalanine dans la tyrosine est impossible, cela conduit à l'accumulation d'autres dérivés de phénylalanine, affectant destructivement les cellules cérébrales nerveuses et les cellules.
- Mariage à proximité.
Comme la phénylcheonurie se manifeste?
Actuellement, dans les centres génétiques, vous pouvez effectuer un examen spécial qui montrera si les parents ont une violation dans les gènes en cas de suspicion.
En Russie en 1993, une ordonnance du ministère de la Santé a été signée en 1993, selon laquelle tous les enfants de l'hôpital de maternité sont soumis à un dépistage néonatal, me permettant de révéler la phénylcétonurie tôt et d'autres maladies héréditaires. Pour cela, du talon d'un nouveau-né trois heures après la procédure d'alimentation prenant du sang. Si l'enfant est un fond, cela se fait le quatrième jour après la naissance, mais à la prématurée peu plus tard - au septième. Ensuite, le formulaire de test avec du sang infligé est envoyé au laboratoire, où l'analyse nécessaire est effectuée pendant la journée. Les résultats sont fixés dans une carte de bambin avec un timbre spécial. Et s'il y a des soupçons de cette maladie héréditaire, l'enfant et les parents donnent une référence à un autre examen dans le centre médical et génétique.
Des recherches supplémentaires sont effectuées:
- en taches sérum et sèche;
- Diagnostic de l'ADN;
- Co-programme;
- test de sueur.
Les parents devraient savoir: plus tôt la maladie est diagnostiquée, plus la possibilité d'empêcher complètement le développement de la maladie, des changements dans le cerveau.
Recommandations pour le traitement
Jusqu'à présent, en Russie, la thérapie alimentaire reste le seul effet du traitement. Les pharmacologues tentent de créer des médicaments qui permettront sans régime alimentaire de contrôler la quantité de phénylalanine dans le sang. Les succès dans leur travail sont, mais les médicaments en vente n'apparaîtront pas plus tôt six ans.
Les scientifiques continuent de rechercher de nouvelles méthodes de traitement de la pathologie.
- Il y a de grands espoirs pour la génothérapie prometteuse, car le gène modifié durci peut se débarrasser du problème.
- Tentatives d'utilisation de la phénylalaninalisie (enzyme de plante) de sorte qu'elle participe au fractionnement de la phénylalanine dans le corps humain.
- Essayez d'entrer directement dans les cellules du gène phénylalanninehydroxylase du foie.
Dans notre pays, les enfants malades limitant strictement le régime alimentaire de la naissance avant la présence de puberté (il a 16-18 ans). Pour le développement et la croissance de ces patients, plusieurs médecins sont nécessairement observés, en particulier le pédiatre et le neurologue. Ajusté constamment le nombre de protéines à venir avec de la nourriture afin de correspondre aux charges et à l'âge.
Il existe également des formes de FCU, qui peuvent être traitées avec la tétrahydrobiodine. Cela fait partie d'une enzyme spécifique qui manque dans le corps de cette maladie.
À propos de la phénylcétonurie nutritionnelle
Pour protéger le cerveau et les cellules nerveuses de l'enfant de l'influence néfaste des dérivés de phénylalanine, devraient être complètement éliminés du régime alimentaire des protéines animales. Si cela se fait dans les premières semaines de la vie nouveau-née, le cerveau restera en intégrité, mais si le temps est perdu, il ne sera pas possible d'éliminer complètement les changements qui se produisaient, il ne sera possible que de suspendre davantage la détérioration.
Lecteurs notre site peut avoir une question raisonnable: et comment le bébé va pousser sans acides aminés contenus dans les protéines? Et ces acides viendront au bébé dans des produits médicaux spéciaux. Le plus souvent, c'est des mélanges secs. Ils sont émis libres pour les parents dans des centres génétiques.
Les seins obtiennent de tels mélanges nettoyés du lactose.
La composition des produits protéiques comprend:
- Déjà fractionner les protéines de lait;
- Acides aminés sous forme libre (taurine, tyrosine, tryptophane, histidine, cystine).
Par exemple, cela peut être un mélange «Apolylak», «Phényle mûre 1», «Lofenalak», aussi bien que «Aponti», «Minafen», «Cimran», «P-am» (et chiffres), «Isifene» (Ceci est prêt à utiliser le produit).
De tels mélanges de poudre doivent être brassés d'eau bouillie ou d'une femme au lait maternel précédemment écrit.
Il est permis de donner du lait maternel au bébé, mais sa mère devra ensuite se conformer à un régime spécial.
Quand un enfant atteint l'âge préscolaire et scolaire, il ne peut pas donner des produits de protéines ordinaires. Fruits, légumes, huiles végétales, produits d'amidon, cercles de showless.
Lorsque vous effectuez un menu pour la journée, vous utilisez des tables spécifiques indiquant des normes de phénylalanine pendant un certain âge.
Les enfants donnent un complexe de vitamines et de minéraux dans lesquels il y a nécessairement de la pyridoxine, de la thiamine, de la riboflavine, de l'acide folique, du magnésium, du calcium, du fer à repasser.
Il existe des tables spéciales dans lesquelles tous les produits sont divisés en trois groupes:
- Liste verte - ils sont autorisés à manger sans restrictions;
- Liste orange - peut être utilisée, mais en petites quantités;
- Liste rouge - Ces produits sont complètement exclus du régime alimentaire (œufs, viande, poisson, fromage cottage, noix).
Deux autres groupes de produits sont disponibles:
- Purée de fruits prêt à l'emploi.
- Produits artificiels à faible blocage - pâtes, pain, biscuits conçus pour la puissance de régime.
L'enfant prendra toujours une analyse du sang d'un estomac vide (le matin) pour déterminer le nombre de phénylalanine dedans:
- jusqu'à trois mois d'âge - un contrôle hebdomadaire;
- de 3 à 12 mois - mensuel;
- d'une année à trois ans - assez une fois tous les deux mois;
- Ensuite, il est permis de donner une fois de sang une fois par trois mois.
Il convient de rappeler qu'il est impossible de boire des boissons gazeuses, en particulier de la phénylalanine (aspartame). Assurez-vous de lire la composition des médicaments devant eux, parfois en eux inclut également l'aspartame.
Parfois, des médicaments qui améliorent la circulation cérébrale sont prescrits, tels que nootropyle, phénotropyle, cerebrolysine, encendeur. Pour améliorer la microcirculation, Pentoxifillain (Trental) est écrit.
Massage recommandé pour enfants, exercices de gymnastique, éducation physique guérissante.
Cette maladie génétique se développe très rapidement, peut conduire à des changements irréversibles, à la suite de laquelle l'enfant peut devenir une personne handicapée, en augmentant la graisse. Mais si le diagnostic est effectué au cours des premières semaines de la vie et est observé par une alimentation spécialement développée sans phénylalanine, le développement de la maladie cessera - l'enfant va cultiver en bonne santé, recevra une éducation, une profession. Ces personnes ont leur propre famille, ils peuvent naître des enfants normaux.
