Le syndrome de Turner-Sherechevsky est une maladie chromosomique, caractérisée par des anomalies de développement physique, de faible croissance et d'infantilisme sexuel. Le développement de la maladie est associé à des violations structurelles du chromosome x-chromosome sexuel.
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Le concept de syndrome de Turner-Shereshevsky
Série Sherezhevsky-Turnner - Maladie chromosomique, accompagnée d'anomalies caractéristiques du développement physique, de la diminution et de l'infantilisme sexuel.
Pour la première fois, cette maladie héréditaire a été décrite en 1925. N. MAIS. Sherhevsky, qui croyait que cela soit dû au sous-développement des glandes génitaux et de la proportion avant de l'hypophyse et est associée à des défauts congénitaux du développement interne. En 1938. Turner a alloué les symptômes caractéristiques de cette maladie: l'infantilisme sexuel, les plis murées de la peau sur les surfaces latérales du cou et de la déformation des articulations du coude.
Une connexion claire à l'émergence du syndrome de Turner-Sherchezhevsky avec l'âge et toutes les maladies des parents n'a pas été identifiée. Cependant, la grossesse est généralement compliquée par la toxicose, la menace de fausse couche et le travail est souvent prématuré et pathologique. Caractéristiques des grossesses et de l'accouchement se terminant par la naissance d'un enfant avec le syndrome de Turner-Sherosevsky conséquence de la pathologie des fruits chromosomiques. La violation de la formation des glandes sexuelles lors du syndrome de Turner-Sherchesevsky est due à l'absence ou aux défauts structurels d'un chromosome de sexe (x-chromosome).
Symptômes de Turner-Sherheeshevsky
Les cellules sexuelles primaires d'embryon sont posées dans une quantité presque normale, mais dans la seconde moitié de la grossesse, il existe leur accusation rapide (développement inverse) et, au moment de la naissance de l'enfant, le nombre de follicules dans l'ovaire par rapport à la norme est fortement réduit ou complètement absent. Cela conduit à une insuffisance prononcée des hormones sexuelles féminines, le sous-développement sexuel, chez la plupart des patients - à une aménorrhée primaire (absence de menstruation) et d'infertilité. Les troubles chromosomiques résultants sont la cause des malformations de développement. Il est également possible que les mutations d'accompagnement jouent un certain rôle dans l'apparition des malformations, car il existe des conditions similaires au syndrome de Turner-Sherchezhevsky, mais sans pathologie chromosomique visible et sous-développement sexuel.
En cas de syndrome de Turner, les glandes sexuelles sont généralement des tissus connectifs indifférenciés qui ne contiennent pas d'éléments gonades. Des rudiments des ovaires et des éléments des testicules, ainsi que les rudiments du conduit gagnant de la graine. D'autres données pathologiques sont conformes aux caractéristiques des manifestations de la maladie. Les changements les plus importants dans le système articulaire osseux constituent le raccourcissement des os de la paume et du pied, une aplasie (absence) phalange des doigts, la déformation du joint-citerne de rayons, l'ostéoporose (destruction) des vertèbres. Les vices de cœur et de grands navires sont notés (le grossier de l'aorte, le renoming du conduit botalien, le renoming de la partition interventriculaire, le rétrécissement de la bouche de l'aorte), les défauts des reins. Gènes de distance récessifs de daltonisme et d'autres maladies.
Plis de la peau dans la zone du cou - il s'agit d'un signe caractéristique de la maladie.
Le décalage des patients atteints de syndrome de Turner-Sherosevsky dans le développement physique est perceptible depuis la naissance. Les signes caractéristiques du syndrome de Turner-Sherchesevsky à la naissance sont l'excès de peau sur le cou et d'autres défauts, en particulier des systèmes articulaires et cardiovasculaires, «Visage sphinx», Lymphostasie (stagnation des lymphes, cliniquement manifestée par un grand œdème). Pour le nouveau-né, ces symptômes sont caractéristiques comme anxiété courante, réflexe altéré, fontaine, vomissements.
À plus jeune âge, une partie des patients a noté le retard dans le développement mental et vocal, qui indique la pathologie du développement du système nerveux. La caractéristique la plus caractéristique est une diminution. La croissance des patients ne dépasse pas 135-145 cm, le poids corporel est souvent redondant.
Le sous-développement sexuel dans le syndrome de Turner-Sherchesevsky se distingue par une certaine originalité. Nous signons souvent des panneaux Herrodermia (atrophie pathologique de la peau, ressemblant à une vieille) et une forme scoing de grandes lèvres sexy, une hauteur d'entrejambe, un sous-développement de petites lèvres sexuelles, une vierge Splava et Clitoris, une entrée moelleuse du vagin. Les glandes de lait chez la plupart des patients ne sont pas développées, les mamelons sont faibles. Les Shatheries secondaires apparaissent spontanément et se produisent. L'utérus est sous-développé. Les glandes sexuelles ne sont pas développées et sont généralement représentées par un chiffon de connexion.
Intelligence chez la plupart des patients atteints de syndrome de Turner-Sherheski pratiquement préservé, l'infantilisme mental particulier avec l'euphorie joue dans le statut mental des patients.
Diagnostic et traitement de la maladie
Le diagnostic du syndrome de Turner est basé sur les caractéristiques cliniques caractéristiques, la détermination de la chromatine sexuelle (substance du noyau cellulaire) et de l'étude du caryotype (cadran chromosomique). Le diagnostic différentiel est effectué avec le nanisme (nain), pour exclure la détermination de la teneur des hormones de la glande pituitaire dans le sang, en particulier des gonadotropines.
À la première étape, la thérapie est de stimuler la croissance du corps avec des stéroïdes anabolisants et d'autres médicaments anaboliques. Le traitement doit être effectué par des doses efficaces minimales de stéroïdes anabolisants avec des intervalles avec un contrôle gynécologique régulier. Le type principal de traitement des patients est l'œstrogénisation (nomination des hormones sexuelles féminines), qui devraient être effectuées de 14 à 16 ans. Le traitement conduit à la féminisation du physique, au développement des signes sexuels secondaires des femmes, améliore le trophée (nutrition) du tractus génital, réduit l'activité accrue du système hypothalamique-pituitaire. Le traitement doit être effectué dans tout l'accouchement du patient.
La prévision de la vie dans le syndrome de Turner-Sherchezhevsky est favorable, l'exception concerne les patients présentant des vices congénitaux graves du cœur et de grands navires et de l'hypertension rénale. Le traitement avec des hormones sexuelles féminines rend les patients capables de la vie de famille, mais la majorité absolue d'entre eux restent sans fruit.
De plus, le traitement de la somatotrophine ou de la croissance humaine a été effectué ces derniers temps.
