Maladie de Genton - Maladie covarienne. Il est présent dans le génome humain, alors vous voulez dire une maladie prédéterminée. Cependant, la maladie genton se manifeste à l'âge adulte. Et ruine littéralement la vie du patient lui-même et ses proches, peut-être jusqu'à récemment et ne devinait pas «héritage».
Contenu
Peu importe à quel point il est triste de reconnaître, mais il n'y a pas de gens parfaits. Aucun de nous malheureusement ne peut pas «se vanter» Le manque de mutations désagréables dans son génome - la cargaison héréditaire reçue de plusieurs centaines de générations d'ancêtres, le mensonge. Que maintenant les mutations sont différentes: une (comme celles responsables du développement de l'hémophilie ou de la fibrose) à peu près, sans inutile «Cérémonies» priver une personne la possibilité de la vie à part entière de la naissance, d'autres - seulement «promettre» déjà «déverser» Au début de l'athérosclérose, des maladies allergiques ou des tumeurs malignes.
en outre «Promettre» peut être «Ne tenez pas» - Si le style de vie d'une personne porteuse ne donnera pas pour cette raison. Mais il y a des mutations avec un effet fondamentalement différent: ils se déclarent définitivement, mais ils choisissent le moment le plus inapproprié - comme Pushkin Silvio de «Tirer». Il est difficile de trouver dans la nature quelque chose de plus cruel et injuste que la maladie héréditaire fatale avec un manifeste différé.
En 1872, le docteur américain George Hottington décrit d'abord en détail les symptômes de maladie grave, caractérisée par le caractère familial. Tous les patients (hommes et femmes) étaient, en général, des personnes en bonne santé avant… Âge mature. Entre entre 30 et 50 ans, ils ont commencé la pathologie progressive et irréversible du système nerveux - faiblement jusqu'à la perte totale des compétences en libre-service et une activité moteur décontractée accrue - Contraction convulsif des muscles du visage, des membres. La démarche ressemblait à une forte intoxication et de mouvements tranchants incontrôlables des mains et des pieds des patients (T.N. Hypercines hythestiques) a reçu un nom en médecine «Danse de St. Vitta».
La maladie s'appelait les chorées de Hantington - et déjà au début de la science médicale du XXe siècle, il était clair que tel avait une nature héréditaire: les chances de montrer ou de ne pas montrer les mêmes symptômes à l'âge adulte pour les enfants du patient sont 50x50.
La chorée de Huntington, malheureusement, n'est pas aussi rare, mais seulement aux États-Unis, plus de 30 000 personnes souffrent aujourd'hui et environ 150 000 sont dans le groupe de risque.
La tragédie de la maladie de Genthaton n'est pas seulement qu'elle brise sans perfection la vie humaine dans la période la plus fructueuse de ses règles, mais aussi que les descendants du patient sont obligés de vivre avec une pensée constante que, peut-être, le même sort tombera dans le temps et leur. Ainsi que leurs enfants, petits-enfants, arrière-petits-enfants… Et peut-être - et non. Jugement ne peut que le temps. Inutile de dire ce qui est «divination» complètement ne contribue pas à la sérénité de l'existence et de la construction de plans de vie à long terme. La situation est aggravée par le fait que cette maladie est incurable à ce jour.
C'est donc arrivé que dans les années 80, la Corée Huntington se dirigeait dans le domaine de la vision de la génétique moléculaire. Le fait que les chercheurs avaient des échantillons de membres de l'ADN de très grandes familles dans lesquelles Kharya Genthoton a été transférée dans plusieurs générations de plusieurs générations. Par exemple, dans une famille de l'Iowa 22 de 41 membres ont souffert de cette maladie. Et la famille vénézuélienne, vivant sur la côte du lac Maracaibo, comprenait 250 (!) patients présentant des chorées et 727 personnes dans un groupe de risques de 50%. Tous étaient les descendants d'un marin portugais - un transporteur d'une mutation, - réglé dans ces bords en 1800. Une telle quantité de matière biologique rendue possible pour la cartographie génétique (de définition de lieu) Gene responsable de la corvée de Hornington. Qu'est-ce qui a été mis en œuvre avec succès en mai 1983.
À la disposition de la médecine a chuté une opportunité unique - le diagnostic précis de Khalei Genretton a cessé d'avoir besoin de signes cliniques, et en conséquence - et à l'âge des individus. Une analyse de l'ADN du jeune homme ou d'une fille, un bébé âgé d'un an ou même un embryon de 10 semaines autorisé à dire avec confiance: cette personne subira la chorée susmentionnée, et celle-ci - non.
Diagnostics PresyptomaticomTomatiques - Alors commença à l'appeler - il s'est avéré être un problème difficile à la bioéthique. Est-il nécessaire de connaître l'enfant qui à sa disposition n'est pas toute la vie, mais seulement 35-40-50 ans? Avez-vous besoin de savoir exactement à propos de votre fils génétique Fastumen adulte ou votre fille malade chorée malade gentonon? Ou il vaut mieux rester dans l'ignorance anxieuse - car ce dernier donne au moins un peu d'espoir, tandis que le passage du test génétique moléculaire déploiera tous les points sur «JE». Chaque personne réagit à la nouvelle de cette saturation spectaculaire de différentes manières - il est plus facile de vivre «Sous l'épée de lamoclovie». Les résultats des tests préimptomatiques ont servi à plusieurs reprises comme une raison de tentatives suicidaires par l'enquête.
Une autre question: devrait-elle savoir sur le statut génétique exact des personnes du groupe de risque de leur épouse ou de leur mari? Et, enfin, une situation encore plus difficile: si une personne d'un groupe de risque qui ne veut pas subir une enquête est de configurer - est-il nécessaire d'examiner l'embryon? Et si nécessaire - alors qui devrait connaître les résultats de cette enquête? Après tout, si l'embryon est un support de mutation fatale, sa naissance peut être empêchée de prévenir. Mais il effacera automatiquement le statut de son parent - mais c'est peut-être, peut-être pas de savoir à ce statut. Un autre aspect du problème des informations sur le statut génétique d'une personne du groupe de risque - qu'il soit nécessaire de fournir de telles compagnies d'assurance, travail et querendus? En général, une fois encore, la science décrit le temps - les réponses à toutes ces questions ne sont pas faciles à trouver dans des exercices religieux et des systèmes universels de morale qui existent aujourd'hui.
