Dystrophie musculaire chez les enfants

Dystrophie musculaire chez les enfants: Description, Motifs, Signes, Symptômes

Dystrophie musculaire - Le concept relatif à tout trouble musculaire congénital, caractérisé par une consommation de mouvement progressive sans implication appropriée dans le processus du système nerveux. Peut être affecté du coeur et du système respiratoire. Ces violations sont rares.

La dystrophie musculaire Duzhenna est la plus destructive de la dystrophie musculaire. Il s'agit d'une maladie progressive qui se termine généralement par la mort de moins de 20 ans, bien que certains patients vivent à leur 20e anniversaire. La mort des enfants ne vient pas à la suite de troubles musculaires eux-mêmes, mais de la complication causée par eux. Dans la plupart des cas, la mort a lieu à la suite d'une infection respiratoire, qui peut commencer, comme faible, mais elle se détériore rapidement. La cause de la mort peut aussi être une insuffisance cardiaque.

Dystrophie musculaire Durane se développe que chez les garçons. Il est généralement héréditaire et arrive à 1 500 garçons vivants nés. Le facteur génétique est un gène imparfait - est transmis à un enfant de la mère, mais leurs violations elles-mêmes ne développent pas. Il y a 50% de chances que chaque fils ait une femme de facteur génétique avec une maladie et une chance de 50% que chacune sa fille devienne le transporteur de ce facteur.

Dans la plupart des cas, les symptômes de la dystrophie musculaire n'apparaissent pas avant que l'enfant ne commence à marcher. La moitié des enfants malades commencent à marcher après 18 mois. Les symptômes se manifestent généralement à l'âge de 2 à 5 ans, lorsque les muscles des parties inférieures du corps et de la colonne vertébrale sont étonnés par le premier. Le développement intellectuel lent et le retard mental des frontières peut accompagner la dystrophie musculaire.

Les symptômes de la dystrophie musculaire Duzhenna sont les suivants: réticence à marcher ou à ralentir la marche; marcher anormal, marchant souvent en tournant ou se balançant une démarche; marcher sur les doigts des jambes; incapacité à sauter ou à courir normalement; Les difficultés de soulever les escaliers, sur la chaussée et l'entrée ou sortir de la voiture; Gouttes fréquentes. L'enfant touché est difficile à sortir du sol; Il doit se lever sur ses bras et ses genoux, tirant ses jambes près de ses mains et seulement après ça «se réaliser» jambes debout debout. En ce qui concerne la marche sur les doigts de ces enfants, la position inclinée avant du bassin se développe et, par conséquent, la déformation du dos.

Un enfant avec une dystrophie musculaire de Duzhenna est rapidement fatigué et éprouve des difficultés à maintenir le poids de tout le corps sur une jambe. Il y a généralement une augmentation du volume musculaire, en particulier de l'ICR; les jambes ont tendance à être étonnées symétriquement. Les mains ne sont généralement pas émerveillées tant que la maladie ne va pas loin. Problèmes de dents, y compris l'expansion de la mâchoire et l'expansion de l'écart entre les dents, surviennent assez souvent.

La laideur des os se produit rarement avant cet âge jusqu'à ce que l'enfant avec la dystrophie musculaire de Duzhenna puisse marcher plus longtemps, généralement environ 10-13 ans . Puisque la maladie progresse, les muscles sont affaiblis, les réflexes musculaires disparaissent. Mauvaise posture, en raison de sièges constants, provoque la compression des muscles et des tendons de hanches, de genoux et de coudes. Ces resserrement conduisent à une position anormale de mains, de jambes et d'arrêt, telles que la fermeture. La scoliose (courbure spinale) se développe souvent chez ces enfants.

Chez les enfants atteints de dystrophie musculaire Duzhenna, la constipation se produit souvent en raison de sièges permanents. Le diaphragme (la partition musculaire entre la poitrine et la cavité abdominale) est toujours valide, mais d'autres muscles respiratoires commencent à s'effondrer. En conséquence, la capacité de l'enfant à respirer. Les changements dans la santé du muscle cardiaque se produisent de 60 à 70% de tous les patients, ils ont des problèmes du cœur.

La dystrophie musculaire de ce type affecte essentiellement les muscles de la région pelvienne. Le facteur génétique des muscles de dystrophie de la bague pelvienne peut être transféré aux deux sexes de tout parent; L'enfant doit obtenir un gène de chaque parent afin de développer un trouble. Par conséquent, lorsque les deux parents sont des transporteurs du facteur, l'enfant a une chance de 25% du développement d'une dystrophie musculaire de bague pelvienne. La dystrophie musculaire de la bague pelvienne diffère de la gravité - de faibles à une très forte épuisement.

Si la maladie apparaît tôt, ce trouble peut être sévère et ressemble très fortement à la dystrophie musculaire de Duzhenna. Autres cas, la dystrophie musculaire précoce de la bague pelvienne est beaucoup plus facile et progresse lentement; Les enfants malades conservent la capacité de marcher, de devenir des adultes.

Comme dans la dystrophie Duzhenna, les symptômes de la dystrophie musculaire de la bague pelvienne peuvent inclure une augmentation du volume des muscles et de marcher sur les orteils.
Si la maladie commence tôt, des problèmes respiratoires, une scoliose sévère se développe généralement assez rapidement.

Perspective pour les enfants atteints de dystrophie musculaire de la bague pelvienne dépend du degré de gravité de la faiblesse musculaire et des taux de destruction musculaires. L'implication dans le processus cardiaque n'est pas courante dans ce trouble, le développement mental n'est également pas détérioré. La mort à la même maladie se produit moins fréquemment qu'avec la dystrophie musculaire de la duuneery, mais peut venir en raison de complications.

Syndrome facial d'épaule (PLLS)

Forme significativement plus faible de la dystrophie musculaire - la dystrophie musculaire du visage, les lames et les épaules, les muscles primaires, les épaules, le haut de l'arrière et le visage. Les muscles du visage ont tendance à affaiblir les muscles des épaules. Dans certains cas, les muscles des membres inférieurs sont également affectés. Ce type de dystrophie musculaire peut être développé chez les garçons et les filles; Responsable de la maladie Le facteur génétique peut être transmis par la mère souffrant de cette maladie. Leurs enfants ont une chance de 50% de développer une dystrophie musculaire de la douche-visage-facial.

Dystrophie musculaire Syndrome facial à lame d'épaule est généralement facile et progresse lentement. Les symptômes ne semblent généralement pas à la jeunesse ou à l'adulte, très rarement apparaissent comme un enfant. La faiblesse est généralement petite et ne capture qu'une seule zone. Dans de rares cas, en particulier lorsque la maladie commence dans l'enfance, la faiblesse passe à l'épuisement.

Pour les patients atteints de syndrome musculaire de la lame d'épaule, la dystrophie musculaire est généralement qu'ils ne peuvent pas fermer les yeux serrés, serrer les lèvres, gonfler les joues ou les lèvres rides pour souffler ou siffler. Double faisceau apparaît généralement au coin de la bouche lorsque le patient tente de sourire.

Quand il y a une faiblesse des muscles de l'épaule et du haut du dos, le patient est difficile à soulever des mains ou des objets. Les lames sont serrées dans la direction de la tête, donnant aux épaules une vue en terrasse caractéristique.

Les faiblesses du syndrome de dystrophie musculaire à l'impact-impact-facial n'acquent généralement pas un cours plus sévère et les patients mènent un style de vie normal et actif. En cas de troubles plus lourds, le mouvement des mains et des épaules peut être constamment limité, ne permettant pas quelques mouvements. Ni le cœur ni les poumons ne sont touchés par ce trouble, le développement intellectuel ne souffre pas.

La dystrophie musculaire Becker est comme une dystrophie musculaire de la duuneery, mais est significativement moins courante et moins grave. Comme dans les cas de Dystrophie Duzhenna, les garçons de mères portant un gène responsable, ont une chance de 50% de développer ce trouble et les filles ont une chance de 50% de devenir des transporteurs d'un facteur génétique. Les patients atteints de ce trouble meurent généralement entre 30 et 50; La mort arrive rarement jusqu'à 20 ans.

Les symptômes de la dystrophie musculaire du Becker ressemblent à des symptômes faibles de la dystrophie des dunes et de la dystrophie musculaire de la bague pelvienne. Les premiers symptômes apparaissent généralement à un âge ultérieur qu'avec la dystrophie musculaire de la duuneery, mais deviennent parfois évidentes dans la petite enfance. La maladie touchée ne perd pas la capacité de marcher à l'âge adulte et que l'implication dans le processus du cœur est moins fréquente que dans le cas de la dystrophie musculaire de Duzhenna.

Traitement et prévention de la dystrophie musculaire

Étant donné que les cas de guérison de la dystrophie musculaire n'ont pas été observés, le traitement se concentre sur le maintien de la capacité de l'enfant à utiliser, dans la mesure du possible, affectée par les muscles. Les enfants devraient recevoir un soutien qui vous permet d'utiliser autant que possible les muscles impliqués afin d'éviter toute perte de flexibilité et de destruction musculaire. Même pendant les périodes d'exacerbation de la maladie, les enfants devraient essayer de bouger. Des cas faibles de dystrophie musculaire du syndrome du visage des épaules et de Becker ne nécessitent pas de traitement supplémentaire, car les violations sont faibles et n'interfèrent pas avec un mode de vie normal.

En plus de l'utilisation de muscles propres, les enfants atteints de troubles musculaires d'une duuneery ou d'une bague pelvienne doivent effectuer diverses exercices recommandés par un médecin ou un physiothérapeute. Ces exercices sont conçus pour tenir des joints à travers tous les mouvements possibles et empêcher la spasing des muscles et des tendons, ce qui peut réduire la capacité de marcher. À l'époque où l'enfant ne bouge pas et n'exerce pas, il devrait se coucher sur son estomac, afin d'étirer les hanches et de réduire les coupures musculaires.

Si les muscles commencent à s'effondrer, des dispositifs orthopédiques spéciaux devraient être utilisés pour prolonger la possibilité de marcher - des accolades. Ces accolades sont en plastique léger et couper la jambe de l'enfant. La superposition de pneu pour la nuit peut être utilisée pour soutenir les chevilles et réduire les chances de développer une fermeture.

En ce qui concerne la prévention de la dystrophie musculaire, il est maintenant impossible de déterminer cette maladie avant la naissance. Cependant, le sexe du fœtus peut être déterminé et s'il est établi que la mère est un porteur d'une dystrophie musculaire lourde et mortelle, un risque de risque peut être déterminé pour le fœtus.