Vous avez rencontré une amyotrophie spinale? Les offres sont plus que sérieuses, sans l'aide de médecins ici ne peuvent pas faire. En règle générale, les personnes ordinaires qui ont demandé conseil à un spécialiste sont difficiles à comprendre le langage médical. Mais l'explication peut encore être trouvée - c'est ce que cet article est écrit.
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Commençons, peut-être, avec la définition du terme. En général, nous, médecins, sont assez faciles de se comprendre, car nous savons latin. Et comment être tout le reste, des personnes normales? Il reste malheureusement demander aux médecins. Cependant, les médecins ne veulent pas toujours être des annuaires de marche et il est compréhensible - ils ont un groupe d'autres travaux. Alors essayons de traduire les conditions médicales sur «Humain» Langue.
Donc, d'abord, la définition originale: amyotrophie de la colonne vertébrale - un groupe de maladies héréditaires, plus souvent autosomales, récessifs, des motifs de la moelle épinière, caractérisée par une faiblesse musculaire, contraction musculaire. Et maintenant nous allons traduire en russe:
- Spinal - ici, tout simplement, tout est clair - cela signifie quelque part dans le dos (plus précisément - dans la moelle épinière, qui est dans la colonne vertébrale);
- Amiotrophie - Le mot se compose de trois parties - «mais» - violation, «Mio» - muscle, «Trofiy» - aliments. Il s'avère, l'amyotrophie de la colonne vertébrale - il s'agit d'une violation de la nutrition musculaire causée par une manière ou d'une autre (disons, quel) problèmes dans la moelle épinière;
- Autosomal-récessif - si brièvement est brièvement le type d'héritage dans lequel le signe (dans ce cas, la maladie) est transmis par des chromosomes non traitants (pas par X et Y), et il est manifesté uniquement s'il y a des deux parents (mais ils peuvent et ne pas être). Motionons - Grandes cellules nerveuses de la moelle épinière responsables de la coordination des mouvements et de maintenir la tonalité musculaire. En fait, on peut le voir sur le nom: «Moto» - Conduire en mouvement, «neurone» - Nom Nervous Cell.
Ce que nous avons dans le reste? Amyotrophie de la colonne vertébrale - un groupe de maladies héréditaires des neurones motrices de la moelle épinière, qui sont transmises avec des chromosomes non traitants et se caractérisent par une faiblesse musculaire (déficience de puissance), contraction musculaire. Non caractérisé par une dépréciation de la sensibilité, de la coordination et des violations oculaires (précisément parce que la maladie étonnait des motions de la moelle épinière).
Vous avez remarqué que je parle de maladies. Oui, il y en a plusieurs types d'entre eux:
- L'amyotrophie vertébrale de Verdnig-Hoffman 1 est un début très précoce (jusqu'à 6 mois) et, malheureusement, un résultat fatal rapide - de 2 à 5 ans;
- L'amyotrophie vertébrale de Verdnig-Hoffman 2 - le début de la petite enfance (quelque part environ un an et demi), le cours de gravité moyenne, l'espérance de vie moyenne avec un tel type de maladie - 10-30 ans;
- L'amyotrophie de la colonne vertébrale de Cultrodberg-Vanderder - commence par les adolescents, une prévision favorable - la vie des patients de plus de 40 ans;
- L'amyotrophie vertébrale de Kennedy - se manifeste chez les adultes en combinaison avec une augmentation des glandes mammaires. Ce type de chromosome H (c'est-à-dire qu'il est hérité des filles - de la mère ou du père, des garçons - de la mère).
Symptômes de l'amyotrophie spinale
Dans les muscles - une image typique de neurogènes (T.E. causée par les lésions de nerfs et de neurones) Amyotrophie - Le quartier des fibres musculaires saines et affectée. Les symptômes de la maladie sont les suivants:
- Le principal symptôme de la maladie augmente progressivement la faiblesse et l'atrophie musculaire. Le processus commence par le corps et proximal (près du corps, par exemple les épaules et les hanches) des départements des amendes, qui s'étendent alors symétriquement au reste des groupes musculaires. Surtout souvent la maladie affecte les longs muscles du dos.
- Tonus musculaire réduit - souvent une atrophie musculaire déguisée bien (ou excessivement) développé un tissu gras sous-cutané. Cependant, si vous faites de l'électromyographie (c'est la même chose que l'électrocardiographie, uniquement pour les muscles squelettiques), nous verrons que la nature de la lésion des muscles est reliée aux nerfs (neurogènes).
- Tremblements musculaires fréquemment observés et il n'y a pas de réflexes tendineux (car le chemin de l'impulsion dans la moelle épinière est perturbé).
- Symptômes caractéristiques de l'amyotrophie spinale - Kifoscoliose (courbure de la colonne vertébrale de l'accueil et de la force), contractures musculaires (une restriction persistante de la mobilité musculaire, il ne peut pas se rétrécir et se détendre) et des troubles respiratoires en raison de la lésion des muscles intercostaux.
- Un symptôme très caractéristique de l'amyotrophie spinale - amincissement des os longs (fémoral, épaule et t.RÉ.) détecté sur la radiographie.
L'amyotrophyie de la colonne vertébrale commence presque toujours la première année de la vie de l'enfant, plus souvent au cours des 6 premiers mois. Malheureusement, le flux progresse rapidement - 80 enfants meurent à 4 ans, 56% - dans la première année de vie. Il y a des cas où les enfants ont vécu jusqu'à 20 ans, étant sévèrement handicapés. Comme la maladie a une nature génétique, l'âge de démarrer la maladie et sa durée dans chaque famille est constante.
Diagnostic différentiel de l'amibiotrophie spinale
L'amyotrophie de la colonne vertébrale devait distinguer les maladies suivantes:
- La poliomyélite aiguë - pour lui est caractérisée par une forte départ avec fièvre, la paralysie n'est pas symétrique et il n'y a pas de progression du processus.
- La myopathie est également une maladie musculaire progressive, mais elle est liée à un métabolisme altéré dans les tissus musculaires. Dans les myopathies, il n'y a pas de contraction musculaire, pas une telle flux rapide et une autre image électromyographique.
- Mythonie congénitale (violation du ton des muscles) - ici de sa myotrophie de la colonne vertébrale pour distinguer non si simple. La principale caractéristique des mythonies congénitales est une hypotension commune et fortement prononcée (réduction des talents) muscles. Miansthai diffère de l'amyotrophie spinale et de l'absence de contractions musculaires. Discutez de ces deux maladies les unes des autres pour aider la biopsie (prenant un échantillon de tissu) muscles.
Nous, dans les médecins, il y a deux types de traitement - symptomatique et pathogénétique. Le premier est attribué uniquement à l'allégement des symptômes et ne traite pas la maladie elle-même (bien que indirectement, due à l'amélioration de l'état physique et mental - peut aider au traitement de la maladie), par exemple, thé avec framboise avec grippale ou froid. La seconde est précisément dirigée sur le traitement de la maladie elle-même et les symptômes (douleur et t.RÉ.) peut disparaître et ne pas immédiatement.
Donc, malheureusement, le traitement pathogénétique de l'amyotrophie spinale n'est pas encore existé. Traitement Seulement symptomatique - bonne nutrition, éducation physique régulière et conduite précoce des événements qui empêchent l'apparence des contractures dans les muscles.
