Presque toujours hémophilie n'est que chez les hommes et cela est prouvé par des personnes de toute race et statut social. La maladie a transmis des femmes qui ne possèdent eux-mêmes pas de problèmes de coagulation du sang. Comprenons pourquoi donc?
Contenu
Qui a l'hémophilie
Presque toujours hémophilie n'est que chez les hommes et cela est prouvé par des personnes de toute race et statut social. La maladie a transmis des femmes qui ne possèdent eux-mêmes pas de problèmes de coagulation du sang.
Souvent la maladie n'est pas détectée chez les enfants, tant qu'ils commencent à ramper et à marcher. Inévitable dans cette période Développement d'un enfant de chute et de collision avec des objets peut provoquer des ecchymoses sur la peau et les saignements des lèvres et des langues.
À l'âge de 2 à 3 ans dans un garçon avec des saignements (hémorragies), les muscles et les articulations peuvent être affectés, qui s'accompagne d'un gonflement douloureux ou d'une main limitée ou de mouvements de jambes. Si à ce moment-là d'introduire des injections (injections) intramusculaire, comme d'habitude, cela peut entraîner la formation d'une grossesse étendue, qui peut être dangereuse. Pour un enfant avec hémophilie, il est très important de vacciner, cependant, il peut être plus sûr que cela ne peut être fait par voie sous-cutanée.
Schéma d'héritage des maladies
Le corps humain consiste en une variété de cellules. Chaque cellule a un centre de réglementation appelé le noyau: il contient des chromosomes qui forment une paire de structures filamentales. Ces structures déterminent le développement de caractéristiques individuelles de chaque personne.
La caractéristique de la personne la plus évidente — C'est son appartenance au sol masculin ou féminin, et la manifestation de ce signe affecte le chromosome. La paire de chromosomes, qui définit une demi-personne, s'appelle des chromosomes de plancher, et ils sont toujours notés par des lettres latines x et Y. Chez les femmes, la cellule contient deux chromosomes x (xx) et chez les hommes – un x et un chromosome Y (xy).
L'enfant est hérité de chacun des parents un chromosome, qui détermine le sol, et le résultat est de quatre combinaisons probables de chromosomes reçues des parents (deux sont déterminées par le plancher femelle et deux – Masculin).
Chaque chromosome consiste en une variété d'unités appelées gènes, qui déterminent comment fonctionne le corps. En outre, le chromosome X détermine une demi-personne, il est également responsable de la formation de facteurs de coagulation de sang VIII et IX.
Ceux qui souffrent de l'hémophilie, ces gènes produisent un nombre insuffisant de facteurs de coagulation sanguine VIII et IX, ce qui explique la naissance des garçons avec des saignements lourds dans des générations différentes d'une famille. Dans le même temps, les femmes de la même famille ne souffrent pas de saignement, car leur deuxième chromosome X fournit la production d'un nombre suffisant de facteurs nécessaires.
Chez les hommes (avec un ensemble de chromosomes x et y) y-chromosome ne participe pas à la production de facteurs VIII et IX. Si le garçon hérite endommagé par le chromosome X de sa mère, il subira des saignements longs, car son chromosome Y ne peut pas compenser l'incapacité du chromosome X pour fournir un nombre suffisant de facteurs VIII et IX.
Si la femme est enceinte avec une fille, il y a une chance de deux que l'enfant sera transféré au gène de l'hémophilie, puis les fils de cette fille seront nés à l'avenir avec la maladie de l'hémophilie et les filles devenir des transporteurs du gène endommagé. En d'autres termes, il y a une chance de quatre que la grossesse sera résolue par un garçon souffrant d'hémophilie.
Si le père souffre de l'hémophilie, toutes ses filles deviendront des transporteurs de cette maladie. Ses fils n'hériteront pas de la maladie, ils auront un nombre suffisant de facteurs de coagulation du sang, et ils ne transmettront pas l'hémophilie de la maladie à leurs enfants.
Si un homme souffrant d'hémophilie, épouse une femme qui est un transporteur de cette maladie, c'est-à-dire la probabilité qu'ils auront une fille souffrant d'hémophilie. Ceci est particulièrement important de se rappeler dans les cas où il s'agit du mariage entre parents proches, par exemple, cousins et soeurs.
Quels tests sont utilisés dans la détection de l'hémophilie
Toutes les analyses ne sont effectuées que dans des laboratoires spécialisés.
Si les résultats de l'analyse montrent qu'une femme a un faible niveau de facteur de coagulation sanguine, cela indiquera qu'il s'agit d'un support d'hémophilie, cependant, si des analyses indiquent un niveau de facteur normal, cela n'exclut pas la probabilité qu'il s'agisse d'un transporteur de la maladie. Environ 85% des cas de transporteurs d'hémophilie peuvent être identifiés selon les résultats de l'analyse de l'histoire familiale, le niveau de facteurs de coagulation sanguine et la composition de la protéine de ces facteurs. Cependant, les résultats de ces analyses ne sont pas considérés comme absolument fiables et les interpréter devraient être comme probables.
Actuellement, il est possible de l'établissement le plus précis du transport par analyse directe des gènes (analyse ADN). Pour la mener, vous pouvez avoir besoin d'échantillons du sang de l'hémophilie du patient, ainsi que de plusieurs membres de la famille. S'il est impossible de tester le test au lieu de résidence, les échantillons de sang peuvent être envoyés au laboratoire de la clinique, où les conditions permettent une analyse de l'ADN. Il est important de comprendre que les résultats d'une telle analyse doivent interpréter l'expert dans ce domaine, capable d'expliquer pleinement la femme qui veut savoir est-ce un transporteur ou non. Une analyse ne donne pas une preuve absolue de chariot et ne peut plus être fournie uniquement à l'évaluation de la probabilité de risque, et non une réponse certaine.
Diagnostic de l'hémophilie
Même si le garçon a des saignements anormaux et parmi ses proches, il y a des patients atteints d'hémophilie, le diagnostic exact ne peut être mis que dans le cas où le niveau de facteurs de coagulation de sang sera noté. Cette analyse doit être effectuée dans le laboratoire de la clinique, où il y a des conditions et une expérience pertinentes dans la conduite de tels tests.
