La faucille-cellule L'anémie fait référence aux maladies héréditaires et est observée chez les personnes qui ont hérité de deux gènes défectueux des parents. Pour la maladie, les périodes de bien-être relatif, remplacées par des périodes d'exacerbation.
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Le concept d'anémie de la faucille
L'anémie cellulaire en forme de malade est une maladie sanguine héréditaire grave pour laquelle les périodes de santé relative, alternant avec des crises (maladies de l'exacerbation de la maladie). Les victimes de cette maladie observent une anémie constante et elles sont très sensibles à diverses infections graves. L'anémie est une condition dans laquelle il y a une quantité suffisante de substance transportant de l'oxygène dans les tissus du corps. Cela peut conduire à une faiblesse et même au développement de la jaunisse.
L'anémie cellulaire en forme de malade n'est observée que chez ceux qui ont hérité de 2 gènes (un gène défectueux de chaque parent), qui provoquent des produits d'hémoglobine défectueuse, appelée hémoglobine de cellules de faucille. L'hémoglobine est un pigment rouge qui donne des globules rouges colorants (globules rouges), qui transfère l'oxygène dans les tissus du corps. L'hémoglobine capture l'oxygène pendant la circulation sanguine dans les poumons. Lors de la circulation du sang oxygéné (sang saturé d'oxygène), l'hémoglobine perd l'oxygène, qui passe dans les cellules du corps. Bien que l'hémoglobine des cellules de la faucille fonctionne normalement lorsque l'oxygène est transféré, après la perte d'oxygène, il a une tendance du boîtier de faucille. En conséquence, les globules rouges courants normaux et nacrés deviennent durables ou en forme de faucille cellulaire. Lorsque le sang circule à travers les poumons et absorbe plus d'oxygène, l'hémoglobine restaure sa forme normale.
Globules rouges contenant de l'hémoglobine des cellules de faucille, très fragile. Cette fragilité signifie que les globules rouges sont facilement détruits, causant une anémie résistante. Les globules rouges contenant une hémoglobine de la faucille peuvent également coller ensemble et obstruer de petits capillaires (petits vaisseaux sanguins reliant des artères et des veines) et empêchent ainsi l'accès à l'oxygène et les nutriments nécessaires dans les tissus environnants.
Le couple positif de cette maladie est que l'hémoglobine cellulaire en forme de faucille protège contre une infection malaire.
Le gène hémoglobine du CERP-cellule est le plus souvent trouvé dans la population noire, bien que parfois, il y a parmi les habitants de la Méditerranée, des immigrants d'Inde et d'Asie. Aux États-Unis, environ 1 des 10 habitants noirs portant un gène d'anémie d'échantillonnage. Les transporteurs d'un gène sont généralement complètement sains et n'ont aucun symptôme de la maladie, ils ont simplement une prédisposition à la maladie.
En général, les personnes atteintes d'anémie en forme de faucille sont en mesure de mener un mode de vie à part entière et d'effectuer tout travail, de faire participer une famille et de participer pleinement à une vie publique et politique ou, par exemple, à s'engager dans des activités d'enseignement. De nombreux patients vivent à 40 et 50 ans, et certains jusqu'à 70 ans.
Causes du développement de l'anémie
Si les deux parents portent le gène de la cinéma d'anémie, leurs enfants ayant une probabilité de 25% peuvent avoir une anémie cellulaire en forme de malade et il y a une probabilité de 50% d'hériter uniquement de la prédisposition à elle. Si le gène de l'anémie de la faucille est un seul parent, il n'ya absolument aucun risque que l'enfant aura une anémie cellulaire en forme de malade, bien qu'il y ait une chance de 50% que l'enfant hérite d'un gène d'anémie de la faucille.
Symptômes de base de la maladie
Les symptômes de l'anémie en forme de faucille sont divisés en deux catégories principales. En raison de la fragilité des globules rouges, l'anémie est toujours observée, ce qui peut entraîner une perte de conscience, rend un patient physiquement moins robuste et peut provoquer une jaunisse (associée à une décomposition excessive de l'hémoglobine).
De plus, le blocage périodique de petits capillaires dans une partie du corps peut entraîner une large gamme de symptômes différents. Presque impossible à décrire «Patient typique», souffrant d'anémie de la faucille, car les symptômes et leur gravité varient largement varient. Certaines caractéristiques sont courantes pour presque tous les patients atteints d'anémie de la faucille.
Typiquement, les nouveau-nés sont assez sains, ils ont un poids normal et se développent normalement, ils ne manifestent aucun symptôme avant 3 mois d'âge. Les premiers signes d'anémie de la faucille dans le nourrisson sont généralement gonflement et douloureuses des mains ou de l'arrêt, de la faiblesse et de la courbure des membres et parfois, un peu plus tard, l'échec de la marche. Ce symptôme résulte du blocage des érythrocytes de capillaires de petits os de brosses et de troubles de l'arrêt et de l'écoulement sanguin. Les érythrocytes tombent d'un sang liquide et reportés dans des capillaires sous la forme d'un précipité. L'accumulation de globules rouges est progressivement dissoute en elle-même, mais aussi longtemps qu'elle n'arrive pas, l'aide d'un médecin est nécessaire pour ramollir la douleur et détecter des maladies concomitantes possibles. Un enfant avec une anémie de la faucille a l'air généralement pâle, peut-être légèrement jaune, mais dans le reste du chemin, en règle générale.
La seule complication très grave de l'anémie de la faucille chez un enfant de moins de 5 ans est une infection. L'accumulation de globules rouges et le blocage des capillaires dans la rate, le corps, qui est normalement filtré sur les bactéries du sang, se produit au cours des premières années de vie, ce qui rend un enfant spécialement susceptible d'infection à la mort - sepsis. Par conséquent, les parents de petits enfants souffrant d'anémie de la faucille-cellule l'avertissent d'être attentifs et manqués des symptômes précoces d'infection, tels que l'irritabilité, la nervosité, la température élevée et la mauvaise appétit.
Les parents doivent demander immédiatement à des soins médicaux si un enfant a de ces symptômes. Si, infecté par le sang, il est assez tôt de commencer à appliquer des antibiotiques, des complications fatales peuvent être évitées. Après 5 ans, lorsque l'enfant a déjà développé les anticorps naturels correspondants aux bactéries, la probabilité d'une infection bactérienne meurtrière est considérablement réduite.
Le problème des enfants d'âge scolaire avec une anémie de la faucille est généralement un blocage épisodique des érythrocytes de grands capillaires osseux. Dans la plupart des cas, ces épisodes se déroulent relativement facilement, seules les douleurs osseuses faibles sont observées.
Avec l'âge, le processus de blocage des capillaires peut affecter d'autres organes. Si cela se produit, par exemple, dans les poumons, une maladie respiratoire grave se développe. Très rare complication chez les patients atteints d'anémie de la faucille - blocage des navires du cerveau, conduisant à un accident vasculaire cérébral.
Les adolescents ayant une anémie en forme de faucille sont concernés et préoccupent en raison du fait que leur développement physique est généralement retardé pendant 2-3 ans. De tels adolescents sont généralement moins merci que leurs camarades de classe, ils sont souvent taquinés de retard dans le développement sexuel. Cependant, dans le temps, la maturité sexuelle vient toujours et des études montrent que les femmes atteintes d'anémie de la faucille peuvent normalement effectuer leur fonction de maternité. Les femmes atteintes de la faucille d'anémie sont certainement capables d'entrer et de donner naissance à des enfants normaux, mais pendant la grossesse, ils augmentent le risque de complications pouvant conduire à une fausse couche, à la naissance prématurée ou à la renforcement de l'anémie de la mère. Ces femmes enceintes devraient être sous la supervision d'un gynécologue ayant une expérience de grossesse spéciale avec un risque élevé. Pendant la grossesse, ces femmes peuvent avoir besoin de transfusion sanguine.
Chez les adultes atteintes d'anémie de la faucille, des symptômes de blocage chronique (constant ou long) de capillaires pulmonaires et rénaux peuvent être trouvés et une défaillance pulmonaire ou rénale chronique peut se développer. Ces deux complications mènent à la mort précoce de certains patients présentant une anémie en forme de faucille.
D'autres patients peuvent survenir l'encrassement des capillaires de la rétine de l'œil, qui peut finalement conduire à la cécité.
Diagnostic de la maladie
Bien que les symptômes de l'anémie de la faucille-cellule se manifestent rarement jusqu'à 3 mois d'âge, le diagnostic peut être livré à tout âge. L'anémie en forme de faucille fœtale peut être détectée à l'aide d'une ponction de bulle de frette (clôture des eaux fœtales à l'aide d'une aiguille entrée dans l'utérus à travers la paroi abdominale). Le fluide amniotique contient les cellules du fœtus et, dans les cellules, il y a des gènes responsables de la production d'hémoglobine, vous permettant d'explorer directement les gènes du fœtus. Ce test est très important pour la prévention des complications fatales, caractéristiques des enfants atteints d'anémie de la faucille dans les premières années de la vie.
Les transporteurs en bonne santé d'un signe d'anémie de la faucille peuvent également être facilement identifiés à l'aide d'un test sanguin simple.
Traitement et prévention de l'anémie de la faucille
Les méthodes de traitement de l'anémie de la faucille n'existent pas. Cependant, l'amélioration globale des soins médicaux était la possibilité d'une vie plus longue et saine des enfants souffrant de cette maladie. Actuellement, l'attention est accordée à une nutrition adéquate, à des mesures éducatives et à la prévention des infections. Il est très important de maintenir un contact avec un médecin de soins primaires qui se familiarise avec les premiers signes de complications découlant de l'anémie de la faucille.
Observation particulièrement importante en dispensaire permanente des jeunes enfants atteints d'anémie de la faucille pour prévenir les complications infectieuses menaçantes de la vie préparatoire. L'anémie peut être intensifiée à la suite d'une infection ou d'une augmentation soudaine de la rate, il peut être nécessaire d'hospitaliser un enfant au traitement de l'infection ou de la douleur. Les interventions de grossesse et chirurgicales, ainsi que les maladies oculaires, nécessitent l'attention des spécialistes ayant une expérience spéciale avec des patients souffrant d'anémie de la faucille.
L'utilisation de vaccin contre pneumocoque et antibiotique précocité a sauvé la vie de nombreux petits enfants avec une anémie en forme de faucille. Avec affaiblissement des douleurs osseuses, vous pouvez faire face à la maison avec la paix, la consommation de liquide et des analgésiques suffisants libérés sans recette. Parfois, ces combats de douleur peuvent être suffisamment lourds et l'hospitalisation de l'enfant peut être tenu de s'en débarrasser. La plupart des enfants atteints d'anémie en forme de faucille sont normalement développés en termes mentaux, peuvent apprendre avec succès de l'école, il manque quelques jours à cause de crises douloureuses.
Avec des maladies respiratoires sévères, une hospitalisation est nécessaire pour le jardin de l'enfant d'oxygène et, si nécessaire, pour la transfusion sanguine.
Pour le traitement des patients ayant des capillaires à encrassement de la rétine des yeux, de nouvelles méthodes de thérapie peuvent être appliquées à l'aide de laser. Il est recommandé d'observer un ophtalmologiste pour identifier les lésions au stade initial, avant de conduire à la cécité.
L'anémie de la faucille ne peut pas être prévenue. Cependant, les couples mariés avec un signe d'anémie de la faucille de la faucille doivent être appropriés pour des conseils génétiques.
