L'hémophilie est une maladie sanguine associée à une violation du processus de coagulation du sang. En fonction de la cause de la maladie, trois types d'hémophilie seront alloués.
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L'hémophilie est une maladie héréditaire associée à une déficience de coagulation (processus de coagulation de sang). Dans cette maladie, les hémorragies découlent des articulations, des muscles et des organes internes, à la fois spontanés et à la suite d'une blessure ou d'une intervention chirurgicale.
En hémophilie, le danger de la mort d'une hémorragie dans le cerveau et d'autres organes vitaux augmente fortement, même avec une blessure insignifiante. Les patients présentant une lourde forme d'hémophilie sont désactivés en raison d'une hémorragie fréquente dans les articulations (hémarthrose) et des tissus musculaires (hématome). L'hémophilie fait référence à la diathèse hémorragique due aux personnes atteintes de la liaison plasma hémostase (coagulopathie).
Types d'hémophilie
L'hémophilie apparaît dans la petite enfance en raison du changement d'un gène dans le chromosome x. Trois types d'hémophilie sont distingués (A, B, C).
L'hémophilie A (mutation récessive dans le chromosome X) est causée par un défaut génétique, à la suite de laquelle il n'y a pas de protéine nécessaire dans le sang - le dossier de facteur VIII (globuline antihémophile). Cette hémophilie est considérée comme classique, elle se réunit le plus souvent, chez 80 à 85% des patients atteints d'hémophilie. Saignements lourds dans les blessures et les opérations sont observés au niveau du facteur VIII - 5-20%.
L'hémophilie B est causée par un facteur de sang défectueux IX (mutation récessif du chromosome X), à la suite de laquelle la formation de liège de coagulation secondaire est cassée.
L'hémophilie est causée par un facteur sanguin défectueux Xi (mutation réceptive autosomique), est connu principalement pour les Juifs Ashkenazov.
En règle générale, l'hémophilie souffre d'hommes (héritage, adhésif avec le sol), les femmes agissent comme le transporteur de l'hémophilie, qu'ils ne sont généralement pas malades, mais ils peuvent donner naissance à des fils ou des filiales.
Le transporteur le plus célèbre de l'hémophilie de l'histoire était la reine Victoria; Apparemment, cette mutation s'est produite dans son génotype de novo, car dans les familles de ses parents, l'hémophilie n'est pas enregistrée. Théoriquement, cela pourrait arriver au cas où le père de Victoria n'était en fait pas Eduard, le duc de Kent, et tout autre homme (hémophilie patient), mais il n'y a pas de preuve historique en faveur de cette. L'hémophilie a souffert de l'un des fils de Victoria (Leopold, Duke Albany), ainsi qu'un certain nombre de petits-enfants et d'arrière-petits-enfants (nés de filles ou de petites-filles), y compris la Césarevich russe Alexei Nikolaevich.
Symptômes de l'hémophilie
Les principaux symptômes de l'hémophilie A et B sont des saignements surélevés des premiers mois de la vie, des hématomas interdépendants en intervenants due aux ecchymoses, des coupes, des interventions chirurgicales diverses. Les manifestations de l'hémophilie sont l'hématurie - le sang dans l'urine, ainsi que des saignements post-traumatiques abondants; Hémarthrose de grandes articulations, avec des changements inflammatoires secondaires, qui conduisent à la formation de contractures et à une ankylose.
Diagnostic et traitement des types d'hémophilie
Pour le diagnostic de l'hémophilie, le temps de la consommation sanguine est déterminé, ajoutant des échantillons de plasma avec l'absence de l'un des facteurs de l'effondrement.
Bien que la maladie d'aujourd'hui soit incurable, son flux est contrôlé par des injections du facteur de consommation sanguin manquant, le plus souvent attribué du sang donateur. Certaines hémophiles produisent des anticorps contre la protéine remplaçable, ce qui entraîne une augmentation de la dose nécessaire du facteur ou de l'utilisation de substituts, tels que le facteur de porc VIII. En général, l'hémophilie moderne, avec un traitement approprié, vivent autant que des personnes en bonne santé.
