Fibre de verre, symptômes et traitement

Aujourd'hui, notre site Web dira à ses lecteurs d'une maladie héréditaire - la fibrose. Pourquoi il provient d'un enfant, comment manifeste-t-il, est-il possible de le guérir?

Les médecins notent que la fibrousose est l'une des pathologies héréditaires fréquemment rencontrées, car les chiffres des statistiques montrent qu'un bébé de deux mille nés identifie ultérieurement fibreux. Les enfants de race blanche sont plus sensibles à la mort.

Il y a une maladie et un deuxième nom - Fibrose kystique. Si brièvement, avec la maladie, la maladie survient les glistes qui sortent son secret à l'environnement externe (sueur, salivaire, pancréas), c'est-à-dire que le corps produira un mucus visqueux et épais. L'héritage se produit dans un type autosomal-récessif, c'est-à-dire un enfant malade peut naître de parents complètement en bonne santé qui ne souffrent pas de données de la maladie, mais qui sont des transporteurs de mutant, en d'autres termes, un gène modifié. Quelles maladies conduit à la future fibrose, les lecteurs apprendront plus tard.

Un peu d'histoire

Mukobovysidose, maladies héréditaires

La maladie pour la première fois décrit le pathologiste de Dorothy Anderson en 1938. Mais même plus tôt, il y avait une croyance terrible en matière de légendes allemandes: si une mère ressent un goût très salé de transpiration de sueur avec un baiser de son enfant, alors elle perdra un bébé très tôt. Concept lui-même «Muquobovysidose» a été introduit par Farber en 1946.

Beaucoup plus tard, en 1989, des scientifiques ont identifié le gène et le type de son défaut, coupable de maladie. Nous pouvons dire qu'une avancée dans l'étude de la maladie est survenue en 1990. Ils ont pu explorer environ 1200 défauts et «panne», conduisant à la survenue de maladie. Le travail continue à ce jour. Grâce à des études longues et laborieuses, il était possible de déterminer le degré d'impact de la mutation, c'est précisément d'eux, comme à l'avenir se produira.

Pourquoi la fibrose se produit?

Mukobovysidose, maladies héréditaires

Le principal symptôme de la fibrose - tourmentant constamment le patient toux, Résultant en raison de violations de la ventilation et de l'approvisionnement en sang aux poumons. Dans les poumons, respiration sifflante. Le cœur souffre et les cardiologues sont appelés un tel cœur «Léger». Les tubes muqueux sont assez souvent infectés par des pseudomonas, de la staphylococique, une tige bleue et d'autres micro-organismes, qui conduit à des pneumonies, la bronchite. L'infection épaississe des expectorations encore plus, aggravant considérablement l'état de l'enfant malade. D'autres manifestations de la maladie sont diverses, elles dépendent de l'âge, de la durée de la maladie, de la gravité des dommages causés aux organes et à leurs systèmes, la présence de certaines complications. Il arrive que la fibrose coule du tout sans symptômes. Mais le plus souvent, il donne à connaître encore sur lui-même dans la petite enfance. Si le formulaire est caché ou atypique, il y avait des cas que le diagnostic «Muquobovysidose» mettre un enfant qui qui a constamment douloureusement sinusite les excroissances adénoïdes, des polypes dans son nez ou des hommes d'âge plus mature quand il s'est avéré qu'ils avaient eu infertilité.

Avec une forme de maladie légère, des bébés pâles, paressifs, ils ont des attaques d'étouffement, toux, vomissements. Surtout tourmenté par l'enfant Kazel la nuit, il peut y avoir un style de vie du visage en raison du manque d'air. Plus tard peut rejoindre Sinusite (inflammation des sinus incomplets).

Complications pouvant se joindre aux adultes: hémoplication, pneumothorax, insuffisance légère et cardiaque.

Sur les formes intestinales, un nouveau-né différé des matières fécales, une jaunisse de serrage, une augmentation de la taille de la rate ou du foie est marquée. De plus, des symptômes plus brillants apparaissent lorsque la mère du bébé le traduit à l'alimentation artificielle ou introduit la tradition. Si la maladie du pancréas est affectée, cela se manifeste par un redondant Formation de gaz, La chaise devient abondante, fréquente, son nombre dépasse la norme environ deux ou même six fois. Par tabouret de consistance «gras».

Les enfants plus âgés se plaignent de la sécheresse dans la cavité buccale, il se pose en raison de la salive visqueuse. Ils ont un mauvais appétit, l'absorption normale des vitamines A, D, à. Les enfants sont très mal gagnants de poids, à la traîne derrière les pairs en développement physique. Même si l'enfant mange bien, il pâle, faible, mince. Falanga des doigts de ces enfants des médecins se comparent avec des baguettes de tambour.

2-8% des enfants développent Diabète. 3% des patients sont soumis à une cirrhose du foie ou de la maladie biliaire.

Le plus considérez considérablement une forme mixte à laquelle dans les premiers jours de la vie dans la toux debout du nouveau-né, avec très épais humide, amenant à vomir. Une infection facile est immédiatement jointe. Si les masses de la carte ne bougent pas longtemps, c'est-à-dire que le risque de péritonite. Lorsque vous transférez un enfant vers une autre nutrition, l'œdème est possible.

Les garçons souvent avec la fibrose sont touchés par les testicules, leur diminution se produit, le joint se produit, il y a des cas d'absence d'un canal d'ensemencement, ce qui conduit à l'infertilité. Les femmes peuvent également révéler des problèmes avec l'accouchement.

Chez ceux qui souffrent de la fibrose, la transpiration est accrue, en particulier par temps chaud, ce qui entraîne un manque d'eau dans le corps, les troubles circulatoires et même l'évanouissement. Comme chlorures en transpiration beaucoup, la peau chez les patients est très salée.

Diagnostique

Mukobovysidose, maladies héréditaires

  1. Dans la fibrose présumée, le nouveau-né peut avoir lieu un test de sueur. Il est réalisable, grâce à l'analyseur de sueur portable moderne, le résultat sera connu après 10 minutes.
  2. Analyse de l'ADN sur la fibrose.
  3. Analyse de Kala, caractéristiques de la montre - Augmentez le maintien de la graisse neutre, des fibres musculaires, des fibres, de l'amidon vert. Ces indicateurs parlent de violation des activités du pancréas.
  4. Examen des rayons X montrant l'état des poumons.
  5. Étude d'enquête si l'infection est jointe.

Plus tôt la maladie est détectée, plus la thérapie commencera plus vite. Oui, et les parents, réalisant qu'avec un enfant, l'aideront à s'adapter à la mort, à prévenir les complications.

Si quelqu'un souffre de la fibrose de la famille, une femme enceinte sur une période de 18 à 20 semaines peut désigner une étude des eaux accumulées de certaines enzymes.

Recommandations pour le traitement

Mukobovysidose, maladies héréditaires

À ce jour, la maladie ne peut pas être tenue complètement. Cela est dû au fait que la médecine ne peut pas être suffisamment praticable «Génothérapie», représentant la livraison «copies» Gènes sains en échange «Défectueux» Aux cellules désirées. Jusqu'à ce que le médicament soit créé, mais les chercheurs continuent de travailler et de croire qu'ils peuvent sauver des personnes de cette maladie.

Maintenant, seule la thérapie symptomatique est effectuée, voici ses principales directions:

  1. Préparations et méthodes de nettoyage de la lumière, bronchi du mystère des expectorations, ses handicaps préliminaires à l'aide de musolithiques et de moyens expectorants.
  2. Les adolescents et les adultes peuvent effectuer des exercices spéciaux ou des gymnastiques respiratoires, favorisant la pulvérisation de pulvérisation des voies respiratoires. Si nécessaire, oxygénothérapie, bronchoscopie thérapeutique à l'hôpital, massage des vibrations, drainage postural.

  3. Combattre l'infection si elle rejoint, est effectuée avec l'aide de la sélection Antibiotiques.
  4. Remboursement du manque de vitamines solubles dans les graisses.
  5. Mesurer des enzymes (Mezim, Créon, Panzinorm).
  6. Si le foie augmente, son travail se détériore, puis Heptral, Esssitant.
  7. Bonne nutrition, régime alimentaire. Les patients doivent préparer des plats facilement en justice qui ne contiennent pas de fibres grossiers. Les patients ont besoin d'une admission supplémentaire sur le corps des sels, des protéines sous forme de poisson, d'œufs, de viande. En tant que scientifiques de l'Université de Toronto, Kurkumine est capable d'améliorer considérablement la santé des patients atteints de cycules cystique. Et il contient dans des épices au curcuma, cela a été mentionné par notre site dans l'article «Propriétés utiles du curcuma».
  8. Lors de l'identification de la carence en lactase, la lactazar est ajoutée ou exclue le lait du régime alimentaire.
  9. Si le diabète est joint, les doses d'insuline ou de comprimés sont sélectionnées pour réduire la glycémie.

Et quelques conseils supplémentaires et recommandations pour les parents:

  1. Faire en temps opportun de faire des vaccinations pour enfants.
  2. Éliminez le contact de l'enfant avec des allergènes - plumes, laine d'animaux.
  3. Le patient ne peut pas être à l'intérieur où ils fument.
  4. Le pédiatre nouveau-né doit écrire des mélanges d'enfants spéciaux.

S'il arrive que la famille apparaisse dans la famille «spécial» Enfant, puis les adultes autour de lui deviennent plus forts, gentil, croient que la sortie de la situation va certainement trouver. L'amour, la caresse, les soins et la patience sont capables de travailler des merveilles. Même si la superficie de lésion est étendue, les enfants souffrant de fibrose, en termes intellectuels sont pleins. Encore plus: Parmi ces enfants, il existe de nombreuses personnalités douées. Exemple célèbre et lumineux - Chopin. Oui, ces enfants ne peuvent pas être distingués par la force et la dextérité. Mais au lieu de cela, ils leur sont donnés, les concentrations qui leur permettent de lire, de dessiner, de résoudre des tâches complexes, des langues d'étude. Les données statistiques montrent que chez les patients atteints de fibrose kystique, il existe de nombreux artistes talentueux, photographes, programmeurs. Pour que les capacités soient réalisées, vous devez vous engager dans de tels enfants, identifier la maladie à temps, pour mener à bien la thérapie. Ces personnes peuvent avoir des familles à part entière, car si le deuxième conjoint ne détecte pas les défauts et les pannes de gènes, les enfants nés n'hérent pas de cette maladie.

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