Pour la première fois, un complexe de signes caractéristiques du syndrome a été identifié et décrit en 1876. La maladie n'a reçu son nom qu'après 20 ans, après que le docteur français Martan ait mené le patient un ensemble de symptômes caractéristiques. Il est suggéré que le syndrome de Marfan était à Leslie Hornbi, un public plus connu comme modèle TVIGGY, et a constaté assez précisément que le 16ème président américain souffrait de la maladie. Lincoln et Virtuoso Violin Paganini.
Image symptomatique de la maladie
Syndrome de Marfan - Pathologie sévère affectant un certain nombre d'organes vitaux et de systèmes d'organisme: coeur et vaisseaux, poumons, yeux, cerveau.
Manifestations externes pathologiques du syndrome de Martha:
- Type asthénique de physique.
- Dégénérance nette de croissance élevée (plus de 180 cm) poids bas du corps (moins de 50 kg).
- Arahanodadactilie (appelé «Punchie» les doigts).
- Kifoscolyose.
- Poitrine déformée.
- Pied plat.
- «Plat» visage.
- «gothique» ciel.
- Coupe des yeux antimonogoloïdaux.
- Grandes oreilles sous l'habitude.
- Nez de manière disproportionnée.
Ce sont les signes les plus courants de pathologie, leur ensemble de chaque patient est individuel. Immédiatement après la naissance d'un enfant avec le syndrome de Martan, l'œil non armé peut noter le physique asthénique et l'arachnodactyle. Autre externe «particularités» Chez un patient, le bébé sera formé au cours des sept premières années de sa vie.
De l'effet destructeur du syndrome, le système cardiovasculaire souffre fortement, ce qui est confirmé par la présence dans l'histoire des patients de la vanne mitrale et des anévrismes aortiques. Ces violations deviennent évidentes, en règle générale, après une demi-ou deux ans après la naissance d'un enfant avec le syndrome de Marfan. Dans le contexte des pathologies, le diamètre de l'aorte augmente au fil du temps, qui, à commencer par l'adolescence, jusqu'à 45 ans, atteint des tailles critiques (plus de 6 cm).
Souvent, l'anévrisme aortique est sérieusement compliqué: ses murs commencent à se déposer. Ce processus progressera rapidement et couvre toute la longueur de l'aorte, ainsi que tous les navires qui en font le début. Avec une telle complication de la vie du patient menace un résultat fatal.
L'effet destructeur du syndrome s'applique également au système bronchopile, qui est due à la pression mécanique des organes de la respiration avec une poitrine déformée, ainsi qu'un changement de la structure du tissu pulmonaire. Souvent, le syndrome de Martan est compliqué par pneumothorax spontané, emphysème pulmonaire, infarctus pulmonaire, forme pulmonaire de polycystique.
Dislocation et soumissions de la lentille de l'œil - une caractéristique typique de cette pathologie, souvent accompagnée de myopie et d'hypermétrie sévère. Plusieurs moins souvent peuvent être diagnostiqués avec un glaucome secondaire, une cataracte, un détachement rétinien.
Sphère intelligente chez les patients atteints de syndrome de Martan, heureusement, reste normal (85 à 110 unités). Parmi les personnes ayant une telle maladie, il y a des identités avec un niveau de QI très élevé en 115 unités. Cependant, la maladie contribue toujours une certaine originalité dans la nature des processus mentaux - les victimes du syndrome sont inutilement irritables, Plaxive, elles ont souvent une estime de soi déraisonnable.
Tous les enfants souffrant de cette pathologie sont physiquement faibles, ils sont souvent tourmentés par des douleurs musculaires. Également observé des attaques Migré Après une forte rafale émotionnelle ou une activité physique.
Diagnostic de la maladie
Mirsets mène un bref extrait de ce schéma:
- Bêta adrénoblocers (obvisant, aténolol) au cours de l'année.
- Nootrops, en particulier Piracetam - pendant 2 mois, 3 cours par an.
- Energotropes et antioxydants:
- Riboxine pendant 1 mois, 3 cours par an;
- Vitamines du groupe B - pendant 10 jours par mois;
- Vitamine C - dans un mois, de 3 à 4 cours par an;
- Vitamine E - dans les 3-4 mois par an;
- Elkar - 3 cours par an;
- Dimphosbon - pendant 1 mois, 3-4 cours par an;
- Limontar - dans les 10 jours, jusqu'à 4 cours par an.
En plus des médicaments, le patient montre une complexe de procédures de réhabilitation, parmi lesquelles la magnétothérapie des articulations, électrosone, une éducation physique thérapeutique, destinée au système musculo-squelettique, repose dans le sanatorium.
Intervention opérationnelle sous forme de thoracoplastie, d'élimination de la lentille, de plastiques aortiques, d'une tonsilectomie et d'adénotomie n'est possible qu'avec des indications appropriées.
De plus, les médecins conseillent les parents sur des questions relatives aux loisirs d'un petit patient: un enfant au syndrome de Marfana est catégoriquement contre-indiqué par le sport, la participation à des jeux roulants, la longue randonnée pédestre.
Le traitement général est de réaliser la régression ou la stabilisation dans le développement de la maladie. La thérapie peut être considérée comme efficace si le patient a une diminution de la sensibilité aux charges électriques, la multiplication de la force musculaire, la stabilisation de la taille de l'aorte. La victoire sur la maladie peut être envisagée pour améliorer la motilité peu profonde, la normalisation de la perception émotionnelle des autres, l'amélioration de la mémoire arbitraire et la capacité de concentrer l'attention, améliorant les marques de l'établissement d'enseignement.
La maladie n'est pas un obstacle à continuer le genre, il suffit d'observer certaines précautions. Par exemple, les femmes enceintes souffrant d'une telle pathologie devaient 1 fois dans 2 mois pour faire échocardiographie pour contrôler la dynamique de la croissance de l'aorte. La lumière de l'aorte, qui a augmenté à 4,5 cm, est un signal pour une solution immédiate à la possibilité d'une outilité supplémentaire de l'enfant. La future maman avec le syndrome de Martan montre le fonctionnement de la césarienne dans une installation pour femmes enceintes aux maladies cardiovasculaires.
Prévention de la maladie
Avant de descendre de la progéniture, les futurs parents, dont l'un souffre du syndrome de Marfan, doit consulter de la génétique: un spécialiste répondra à toutes les questions relatives aux risques de développement de la même pathologie chez un enfant. N'oubliez pas non plus de diagnostic prénatal.
