Quelles sont les raisons du développement de la neurofibromatose? Comment reconnaître cette maladie? Les réponses à ces questions sont contenues dans cet article.
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Causes du développement de la neurofibromatose
Neurofibromatose - Un groupe de maladies héréditaires avec des changements caractéristiques sur la peau, dans le système nerveux, souvent en association avec des anomalies dans d'autres organes et systèmes.
Actuellement, 6 types de neurofibromatose sont distingués, dont la neurofibromatose de type I (maladie de relinganausen) est distinguée.
La maladie est due à la mutation de l'un des gènes - «Nf1».
La maladie est due à la mutation de l'un des gènes - «Nf1».
La science moderne suppose que le gène «Nf1» appartient à des gènes qui suppriment le développement des tumeurs. Réduire ou absence de protéines neurofibromines, dont la production est contrôlée par la mutation du gène «Nf1», conduit à la réincarnation des cellules.
Le diagnostic clinique de la neurofibromatose de type I repose sur la détection de critères de diagnostic recommandés par le Comité international des experts en neurofibromatose.
Nous énumérons donc les critères de diagnostic (pour la formulation du diagnostic qu'il est nécessaire d'avoir au moins 2 critères):
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6 ou plusieurs taches sur la peau de couleur «café au lait», chaque diamètre de plus de 5 mm chez un enfant et plus de 15 mm chez un adulte;
- 2 neurofibromes (tumeurs bénignes du nerf périphérique) ou 1 neurofibrome plexiforme;
- coloration renforcée dans les régions axillaires et inguinales;
- Glyoma (tumeur) du nerf optique;
- 2 et plus de nodules sont des gamiers peints de lichen de l'iris;
- anomalies osseuses exprimées, par exemple, sous forme de dysplasie de l'os principal;
- Relatif le plus proche avec neurofibromatose diagnostiquée de type I (mère, père, frère, soeur, bébé).
Chez les patients atteints de neurofibromatose de type I, il y a un risque accru de tumeurs malignes: neuroblastomes, ganglioglycéomes, sarcome, leucémie, tumeurs Wilms.
De la naissance ou des premières années de vie, il ne peut y avoir que quelques signes de type I Neurofibromatose, telles que de grandes taches de pigment, des neurofibromes plexiformes, une dysplasie squelettique. D'autres symptômes peuvent se manifester beaucoup plus tard (de 5 à 15 ans). Dans le même temps, le degré de gravité des manifestations cliniques, le flux et la vitesse de la progression de la neurofibromatose, je tiens à différents patients d'inégale et fluctuent largement. Actuellement non établi que ces différences sont dues.
Les neufibromes sont la manifestation la plus prononcée de la maladie de Reflinghausen, leur nombre atteint parfois plusieurs milliers; Certains neurofibromes peuvent être gigantesques, pesant plus de 10 kg. Ces défauts esthétiques sont généralement les plus perturbés par les patients ayant des maladies systémiques. De plus, les neurofibromes sont associés à un risque accru d'illustrations (dans 20% des cas, selon nos données).
Lors de la localisation dans la cavité abdominale, ils conduisent à la violation des fonctions des organes adjacents.
De temps en temps, le nombre et la taille de neurofibromes en réponse à diverses incitations, parmi lesquelles la place principale est occupée par la restructuration hormonale du corps: l'âge adolescent, la période de grossesse ou après l'accouchement, ainsi que des blessures ou des maladies graves. Très souvent, les interventions chirurgicales, certaines procédures esthétiques, les procédures de physiothérapie (par exemple, le massage, le réchauffement) contribuent à la neurofibrome. Mais souvent la maladie progresse et sur le fond du bien-être apparent.
