Traitement de neurofibromatose

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  • Gènes mutants
  • Sur le traitement de la neurofibromatose



  • Gènes mutants

    Type Neurofibromatosis est une maladie héréditaire systémique sévère avec de préférence des lésions de la peau et du système nerveux, l'une des maladies humaines monogéniques les plus courantes, qui se produisant à une population pas moins de 1: 3000 - 1: 4000.

    La maladie est due à la mutation du gène appelé «Nf1» Dans le chromosome de 17q. Les hommes et les femmes sont émerveillés de manière égale souvent souvent. Environ la moitié des cas - une conséquence de nouvelles mutations.

    La maladie est caractérisée par un cours progressiste, une fréquence élevée des complications, notamment de la mort (développement d'une défaillance cardiovasculaire en raison de graves anomalies squelettiques, une renaissance maligne de neurofibromes (tumeurs nerveuses), etc.).

    Le mécanisme de développement de manifestations cliniques est inconnu. Il y a une suggestion que le gène «Nf 1» entre dans le groupe de gènes tumeurs accablantes.

    Sur le développement de Neurofibrom connaît un peu. De temps en temps, leur nombre et leur taille augmentent en réponse à diverses incitations, parmi lesquelles l'endroit leader est occupé par:

    • Restructuration hormonale du corps,
    • Publerta (période de puberté),
    • Grossesse ou après l'accouchement,
    • Blessures transférées,
    • Maladies somatiques sévères.


    Sur le traitement de la neurofibromatose

    Traitement de neurofibromatoseAvec l'expansion du spectre des services médicaux et cosmétiques commerciaux proposés, le nombre d'appels de patients indiquant l'émergence de nouvelles tumeurs (neurofibromes, en neurine, SHWANN) après que les interventions héroïques soient considérablement augmentées. Nous parlons de la suppression des tumeurs avec un objectif diagnostique ou thérapeutique de diverses méthodes, y compris avec l'aide de l'excision chirurgicale.

    Les complications peuvent également conduire à la nomination de procédures physiothérapeutiques dans le traitement de diverses maladies somatiques, la correction des troubles squelettiques (toutes sortes d'espèces de scoliose, des fractures) et des troubles neuromusculaires (très souvent massez dans diverses raisons sont nommés enfants d'enfants, lorsque Le diagnostic de type I neurofibromatose est souvent impossible pour manque de manifestations cliniques). Mais souvent la maladie progresse et sur le fond du bien-être apparent. La situation est compliquée par le fait que les médecins n'ont aucune occasion de suspendre le développement de la maladie.

    La tâche principale de la recherche scientifique semble développer des méthodes de traitement pathogénétique de la neurofibromatose I Type, permettant de restreindre l'émergence de nouvelles tumeurs existantes, ainsi que d'empêcher le développement de complications.

    Actuellement, pour le traitement de cette maladie, à l'étranger et en Russie, des méthodes de thérapie symptomatique sont utilisées, comme par exemple l'élimination chirurgicale des tumeurs, la correction de la kifoscolyyiose ou la radiothérapie du neurofibr des organes internes. En outre, les scientifiques de l'Ouest se sont concentrés sur les possibilités de traitement étiologique, c'est-à-dire généalisme génétique. Surtout loin, cette direction a progressé depuis l'ouverture du gène mutant et déchiffrer son produit principal - neurofibromine en 1990; D'énormes fonds sont alloués à la recherche scientifique liée à ce problème.

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