Galaktosémie

Qu'est-ce qui a causé la galaktozhémie de la maladie? Quels sont les symptômes de cette maladie? Comment le traiter? Lisez dans cet article.

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Galaktosémie

La maladie a été décrite pour la première fois en 1908., Dans le même temps, l'enfant était très épuisé, il avait un foie et une rate, et dans l'urine, le galactose a été déterminé, qui a disparu immédiatement après que la nourriture ait cessé de donner du lait.

Causes

Le galactose entre dans le corps sous la forme de sucre de lait (lactose), qui, sous l'action d'une enzyme spéciale (galactose-1-phosphate-uridyltransférase), tourne d'abord dans le galactose-1-phosphate, puis dans le glycogène.

Avec la galactosémie, la quantité d'enzyme scinder le galactose dans le foie et dans des contes de sang rouge (globules rouges) est réduit (seulement 2 est absorbé—3% de galactose). En soi, l'absence d'une enzyme de la maladie ne conduit pas, mais lorsque les produits de galactose chauffés au lait (galactose-1-phosphate) sont accumulés dans le sang, les reins, le cerveau, la langue, les glandes surrénales, le cœur, la lentille, et avoir un effet dommageable sur les organes et sur le corps dans son ensemble.

La teneur en glucose-1-phosphate chez les globules rouges augmente dans 10—20 fois, c'est pourquoi le transport d'oxygène diminue dans 20—30 fois, les tissus respiratoires. Le taux sanguin du sucre est réduit dans le sang, ce qui est la cause de la croissance et du développement des enfants. Le dépôt de produits non séparables pour l'échange de galactose dans l'oeil d'objectif conduit au développement de la cataracte. Les formes lourdes de la flux de galactosémie peuvent être liées au fait que le corps de l'enfant a été soumis à l'action dommageable des produits d'échange de galactose déjà intra-utérine lorsque la grossesse a mangé de lait.

Manifestations

Avec une forme grave d'une galactosémie, les vomissements se développent avec chaque lait, une diarrhée, le poids corporel est rapidement réduit. Jaundice presque toujours observé, mais ses symptômes peuvent passer, comme dans la jaunisse physiologique, pour 2—3 semaines après la naissance et peut être sauvé jusqu'à 8 mois. Le foie augmente progressivement et peut atteindre de grandes tailles. La rate augmente aussi, mais peu. Le ventre sera pris et les veines étendues sont visibles dessus.

Les enfants languissent, refusent de manger. Plus de 50% des cas, la cataracte se développe, qui peut être détectée à la fin du premier mois de la vie de l'enfant. Les réflexes tendineux sont réduits et l'enfant en retard commence à garder la tête. La combinaison des globes oculaires et même des convulsions peuvent être observées. Forme sévère, en règle générale, se développe dans les premières semaines et même les jours de la vie de l'enfant. Avec un parcours lumineux de la maladie, seuls les vomissements sont possibles après la prise de lait. Plus tard, le foie augmente et la cataracte apparaît. L'enfant est à la traîne dans la masse et la croissance, commence plus tard à garder la tête et à s'asseoir.

La forme asymptomatique (asymptomatique) de galacosémie est décrite dans laquelle la maladie se trouve au hasard avec une enquête biochimique du sang. Après cela, les parents peuvent se rappeler que l'enfant n'aime pas le lait et l'évite de prendre. Les cas sont décrits lorsqu'un enfant d'origine a refusé le lait maternel. Néanmoins, même à des cours faciles, les produits de l'échange de galactose agissent de manière préjudiciable au foie, et note donc une tendance à ses maladies chroniques.

Afin de faire un diagnostic de galactosémie, il est nécessaire d'obtenir une confirmation de laboratoire. Le niveau de galactose dans le sang augmente à 0,8 g / l. Utilisation de la méthode de chromatographie galactose, l'urine se trouve dans l'urine. Les échantillons avec chargement galactose augmentent sa quantité dans le sang pendant plusieurs heures, 40—50% du galactose est dérivé de l'urine. La charge avec glucose donne une réaction normale (courbe de glycémie normale).

Les prévisions de la maladie en flux aiguë sont défavorables: la mort peut venir peu après la naissance de l'épuisement (Cachexia) et de la cirrhose du foie. Si l'enfant reste en vie, il développe la cécité en raison de la cataracte et de la démence, la mort se produit dans quelques mois de la cirrhose du foie.

Les prévisions pour les cas graves s'améliorent avec du détérieur, avec des formes de lumière, la maladie est compatible avec la vie.

Modèle de régime

Si le traitement a commencé à partir des premiers jours de la vie, la cirrhose ne se développe pas, la cataracte et l'oligophrénie (démence) peuvent être évitées.

Si le détérieur commence à une date ultérieure, lorsque l'enfant a déjà un retard dans le développement et la pathologie du foie, la maladie ne peut être arrêtée que, sans permettre une détérioration supplémentaire. Cependant, il n'est plus nécessaire de compter sur la récupération.

Le traitement est effectué pendant 3 ans une alimentation spéciale dans laquelle il n'y a pas de galactose. La complexité de la nutrition thérapeutique réside dans le fait que priver l'enfant du lait maternel tombe de la période du nouveau-né, T.E. Avant les premiers symptômes de la maladie apparaissent. Cela est dû à des complications graves, qui, en développement, n'est plus guérie.

Les enfants du sein donnent des mélanges spéciaux sans lactose: sojaaval, nutramgen (hydrolysat de protéines, enrichi à l'huile végétale, saccharose, vitamines, minéraux), lactose. Vous pouvez préparer un tel mélange à base d'œufs avec de la farine de sucre, de margarine et de riz.

Dans des cas graves, la transfusion sanguine remplacée, le plasma, le traitement médicamenteux spécial (Potassium Orotat est prescrit, ATP, Cocarboxylase, Vitamines). Dans les cas où de telles maladies sont connues dans la famille, le lait, ainsi que les pois, les haricots, les lentilles, le soja, les jeunes pommes de terre, le cacao, le chocolat, le foie et d'autres sous-produits sont éliminés.

Principes de régime et de thérapie

• Nomination précoce des aliments diététiques (avec la première alimentation d'un nouveau-né, s'il y a une suspicion de cette maladie).
• La présence d'un substitut à part entière pour le lait féminin, ne contenant pas de lactose.
• Inclusion dans le régime alimentaire de l'enfant comme il pousse une variété de produits autorisés.
• Restreindre l'utilisation de produits laitiers et produits laitiers chez les femmes enceintes qui ont un risque élevé de naissance d'un enfant avec la galactosémie.

La composante principale du mélange basse recouvrant est la base de protéine de lait soluble à sec. Il est obtenu de lait écrémé par la précipitation de la caséine, puis la dissolvant avec des sels de citron-acide et séchage avec une pulvérisation.

Ces mélanges sont également constitués d'huile de maïs et de graisses laitières dans un ratio de 25:75, de saccharose, d'extrait de malt ou de dextrine-maltose, d'amidon, de farine pour enfants et de nourriture alimentaire, vitamines A, D, E, RR, C, groupe B, Macro et oligo-éléments (fer, sodium, potassium, calcium, phosphore, magnésium).

Mélange laslyolastique — Cette poudre, en apparence et au goût ressemblant au lait sec.

Préparation d'un mélange de 12%: Prendre 12 g de poudre sèche, ajoutez 100 ml d'eau chaude, mélanger à fond jusqu'à une consistance homogène, porter à ébullition, verser dans des bouteilles stériles et refroidir. Magasin Suivez le réfrigérateur.

Les produits Low-Colton sont plusieurs espèces.

• Mélange de lait bas colonne avec extrait de malt (pour les enfants jusqu'à 2 mois).
• Mélange de lait bas colonne avec farine (riz, sarrasin, avoine) et l'appartenance des enfants de plus de 2 mois.
• Lait bas colonne pour les enfants de plus de 6 mois et comme substitut de lait pour la cuisson.

Exemple de menu

Menu (en grammes) à l'aide de lait faible grossière avec la galactosémie (âge — 7 mois, poids — 8 kg):

Premier aliment (6.00 h). Lait bas-colton (12%) lait — 200.

Deuxième alimentation (10.00 h). Porridge sur le lait bas colonne (12%) — 150, huile de mousse — 5, Yolk — 1/2 morceaux, pain — 50, purée de pomme — cinquante.

Troisième aliment (14.00 h). Bouillon — 30, purée de poche sur la colonne basse (12%) — 150, huile végétale — 5, viande de purée — 30, pain — 5, fruit kissel — trente.

Quatrième alimentation (18.00 h). Lait bas-colton (12%) lait — 200, jus de jus de jus — 50, craquelins — cinq.

Cinquième alimentation (22.00 h). Lait bas-colton (12%) lait — 200.

Avec la moindre soupçon de l'intolérance au lactose du nouveau-né, ils sont transférés dans un mélange basse colonne avec un extrait de malt jusqu'à ce que le diagnostic soit enfin retiré ou livré.

Si le diagnostic lors d'une étude sanguine biochimique n'a pas été confirmé, l'enfant commence à redevenir lait maternel. Si le diagnostic est toujours installé correctement, puis de deux mois d'âge, l'enfant doit recevoir un mélange bas colonne avec un extrait de malt jusqu'à 6 mois — Mélange à bas colonne avec de la farine et à partir de 6 mois — Lait légerolastique.

Quantité quotidienne de mélanges laitières, élevage d'aliments d'alimentation et de délais — Tout cela se tient sur les normes établies pour des enfants en bonne santé, à l'exception des sous-produits, des légumineuses, du café, du cacao, du chocolat. Les enfants au cours de l'année sont acceptés de bonbons de fruits, de marmelade, de confitures.

Le régime alimentaire et la thérapie sont effectués pendant 3 ans sous la supervision d'un pédiatre, un nutritionniste, un oculiste, un neuropathologiste, sous le contrôle de l'analyse biochimique du sang sur le galactose. Les enfants sont généralement bien tolérés et buvent volontiers des mélanges bas colonnes et utilisent des plats préparés sur leur base.