Les maladies héréditaires découlent à la suite d'un défaut de l'appareil de logiciels cellulaires, ce qui entraîne l'émergence de mutations d'informations héréditaires. Traitement des maladies héréditaires symptomatiques. La nouvelle méthode de traitement est la thérapie génique.
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Maladies héréditaires - Maladies, l'émergence et le développement sont associés à des défauts dans l'appareil logiciel cellulaire transmis par héritage à travers les motifs (oeufs et spermatozoïdes).
La base de maladies héréditaires est les violations (mutations) d'informations héréditaires - chromosomique, gène et mitochondrial. D'où la classification des maladies héréditaires:
Parmi les maladies héréditaires développées à la suite de mutations, trois sous-groupes distinguent traditionnellement:
- Maladies héréditaires monogéniques
- Maladies héréditaires polygéniques
- Aberrations chromosomiques
Les maladies doivent être distinguées de maladies héréditaires dus à des dommages intra-utérines causés par, par exemple, infection (syphilis ou toxoplasmose) ou exposition à d'autres facteurs dommageables sur le fœtus pendant la grossesse.
Beaucoup de maladies déterminées génétiquement manifestent immédiatement après la naissance, mais après certaines, parfois très longtemps, le temps.
Maladies héréditaires monogéniques
Les maladies monogéniques sont héritées conformément aux lois de la génétique classique de Mendel. En conséquence, pour eux, une étude généalogique vous permet d'identifier l'un des trois types d'héritage: héritage autosomique dominant, autosomique et récessif et adhésif.
C'est le groupe le plus large de maladies héréditaires. Actuellement, plus de 4 000 variantes de maladies héréditaires monogéniques sont décrites, dont la très grande majorité est assez rare (par exemple, la fréquence de la faucille anémie - 1/6000).
Un large éventail de maladies monogéniques forme des troubles métaboliques héréditaires, dont l'émergence est associée à la mutation des gènes, qui contrôle la synthèse des enzymes et déterminer leur déficit ou leur défaut de la structure - Enzyméymesopathie.
Maladies héréditaires polygéniques
Les maladies polygéniques sont héritées difficiles. Pour eux, la question de l'héritage ne peut être résolue sur la base des lois de Mendel. Auparavant, de telles maladies héréditaires étaient caractérisées comme des maladies avec une prédisposition héréditaire. Ces maladies comprennent des maladies telles que le cancer, le diabète, la schizophrénie, l'épilepsie, la maladie cardiaque ischémique, l'hypertension et bien d'autres.
Aberrations chromosomiques
Les maladies chromosomiques sont dues à une violation brute de l'appareil héréditaire - une variation du nombre et de la structure des chromosomes. Une raison typique, en particulier, est une intoxication sur l'alcool des parents lorsqu'il est conçu («Enfants ivres»). Cela inclut les syndromes down, clainfelter, Sherchevsky - Turner, Edwards, «Pleurer félin» et d'autres.
Diagnostic et traitement des maladies héréditaires
Récemment, il semble que la fréquence relativement élevée des maladies héréditaires est due à certains avantages «Mutants» par rapport aux facteurs de sélection naturelle ou avec «prédisposition à la maladie».
La thérapie des maladies héréditaires est incluse dans le traitement symptomatique et la thérapie génique.
Traitement symptomatique
Les maladies héréditaires sont caractérisées par diverses manifestations symptomatiques et leur traitement est largement symptomatique. Les troubles métaboliques distincts sont corrigés par la nomination de régimes spéciaux visant à réduire les substances toxiques dans le corps, dont l'accumulation est due à des mutations de certains gènes. Par exemple, avec des phénylcétonuries prescrives un régime alimentaire désactivé.
Atténuer les symptômes des maladies héréditaires associées à un défaut de défaut dans une certaine protéine, administré par voie intraveineuse telle forme fonctionnelle qui ne provoque pas de réponse immunitaire. Ce traitement de remplacement est utilisé dans le traitement de l'hémophilie, grave immunodéficience combinée, etc. Parfois, pour une compensation de certaines fonctions perdues, une greffe de moelle osseuse et d'autres organes sont effectuées. La thérapie existante, malheureusement, dans la majorité écrasante des cas est peu efficace.
Thérapie génique
Une méthode fondamentalement nouvelle, efficace et visant à la destruction de la cause génétique d'une maladie héréditaire, est la thérapie génique. L'essence de la méthode de génération est l'introduction de gènes normaux dans des cellules défectueuses.
Le concept de thérapie génique consiste en le fait que le moyen le plus radical de lutter contre divers types de maladies causés par les modifications de la teneur génétique des cellules devrait être le traitement dirigé directement vers la correction ou la destruction de la cause génétique de la maladie, et non ses conséquences.
En raison du fait que la thérapie génique est une nouvelle direction de la génétique médicale et des maladies qui tentent de traiter cette méthode sont très diverses, de nombreuses approches originales de ce problème ont été créées. Actuellement, la recherche génothérapie vise principalement à la correction des défauts génétiques somatiques, plutôt que des cellules sexuelles, associées à des problèmes purement techniques, ainsi que de raisons de sécurité.
