Porphyrie intermittente aiguë: Symptômes et diagnostics

Porphyrie: Mécanisme pour le développement de la maladie

Porphyrie ou maladie de porphyrine - presque toujours un échange de pigment altéré héréditaire avec une teneur élevée en porphyrines dans le sang et les tissus.

Manifesté par la photodermatose, les crises hémolytiques, les troubles de l'estomac et du nerf.

Cette maladie, des cas de charme dont servaient de base aux légendes des vampires. Son look le plus commun est la porphyrie intermittente aiguë (OPP).

Quel est le mécanisme de développement de la maladie? Une partie à necklocké de l'hémoglobine - Gem - tourne en une substance toxique qui mange des tissus sous-cutanés. La peau commence à acquérir une teinte brune, elle est toujours plus mince et l'exposition à la lumière du soleil éclate, donc chez les patients atteints de la peau, la peau est recouverte de cicatrices et d'ulcères. Ulcers et inflammation cartilage - nez et oreilles, les déformer.

Couplé aux yeux aux cils et aux doigts tordus, il défigurait incroyablement une personne. Les patients sont contre-indiqués avec la lumière du soleil, ce qui les apporte à la souffrance insupportable.

Causes possibles de porphyrie aiguë intermittente aiguë

Le plus souvent, la maladie est détectée au cours de la période d'exacerbation, qui peut être induite par de nombreux facteurs. Les plus courants sont les suivants:

• Préparations médicinales (y compris des moyens contraceptifs oraux);
• Contact avec des noyaux (par exemple, c / engrais économiques);
• Violation du profil hormonal chez les femmes dans la prémenstrie
• période ou pendant la grossesse;
• changement fort de la nature de la nutrition, de la famine;
• maladies infectieuses;
• des situations stressantes;
• Acceptation de l'alcool.

La première description de l'attaque aiguë de la porphyre était associée à l'utilisation de sulfonale. À ce jour, les médicaments de médicaments les plus courants - inducteurs de flux aigu de la maladie - sont des analgésiques, du sulfonamide et des préparations de barbituratures.

Tous les patients et les médias cachés, ainsi que des cliniciens, face à une porphyrie aiguë, doivent avoir une liste de médicaments, sûrs et dangereux à utiliser dans des porphyries aiguës. Chaque année, ces listes sont mises à jour et publiées par le Centre suédois de Porphyria.

Puisque un autre facteur très courant provoquant la maladie est hormonal, ce fait explique alors une manifestation plus fréquente de porphyrie aiguë chez les femmes par rapport aux hommes.

Symptômes de la maladie

Résumé de l'expérience des chercheurs engagés dans des porphymes aiguës, donnent les symptômes cliniques les plus caractéristiques de cette maladie:

• douleur abdominale, en règle générale, dans les régions iliaques épigastriques ou bonnes;
• le caractère cuillère, parfois permanent;
• en cours plusieurs heures ou jours;
• nausées Vomissements;
• constipation, moins souvent - diarrhée;
• tachycardie persistante des sinus (jusqu'à 160 battements par minute);
• hypertension;
• Athène musculaire (adresse plus souvent les muscles des membres et de la ceinture);
• douleur dans les membres, la tête, le cou et la poitrine;
• perte de sensibilité (la plus exprimée dans les épaules et les régions fémorales);
• La défaite des nerfs cerveaux crâniens;
• violation des fonctions pelviennes;
• Troubles du moteur sous forme de parésie et de paralysie lente;
• Paralysie du souffle;
• insomnie;
• préoccupation intense;
• composants dépressifs et hystériques;
• confusion de conscience et de désorientation;
• hallucinations visuelles et auditives;
• convulsions tonic-cloniques;
• la manie;
• coma;
• crises d'épilepsie;
• augmentation de la photosensibilité;
• Changement de pigmentation.

Diagnostic de la maladie

Sur la base des symptômes énumérés, vous pouvez faire la conclusion suivante. Les porphyries OSTY peuvent soupçonner de tout patient entrant dans la clinique avec une douleur inattendue abdominale (parotide), neuropathie périphérique ou avec psyché altéré. De plus, dans chaque cas individuel, il peut y avoir un ensemble complet de symptômes répertoriés ou seulement certains d'entre eux.

En outre, la particularité de cette pathologie est telle que la polysindicrose de ses manifestations cliniques, les patients peuvent pénétrer dans les hôpitaux de divers profils, où de nombreux médecins spécialisés s'avèrent être attirés par le processus de traitement.

Souvent, les patients présentant des attaques aiguës de porphyres sont détenus par des nucléons à plusieurs étapes sur divers départements des cliniques, y compris la chirurgie, l'urtication, la gynécologique, neurologique et psychosomatique.

En l'absence d'un diagnostic approprié, la maladie n'a pas rarement la fin triste: des nausées et des vomissements, des douleurs abdominales graves insupportables, l'absence d'une chaise et de péristaltiques suggèrent à tort l'idée d'une pathologie chirurgicale aiguë.

Avec un diagnostic incorrect et, par conséquent, un traitement, des porphyries tranchantes sont des maladies mortelles (la mortalité, en moyenne est de 60%).

Au contraire, le diagnostic rapide et précis et une thérapie adéquate sauvegardent presque tous les patients les retournant à une vie normale à part entière.