Syndrome de Marfan: problèmes et solutions

Problème numéro 1: «Mauvais» hérédité

Cas instructif - il y a 15 ans, les maux de tête chroniques et le thérapeute perspicace ont sauvé Christophore. Christophore a eue alors 26 ans. Il aimait le vélo et le jogging sportif pour de longues distances. Avec le prochain examen médical, le médecin a soigneusement regardé son patient à longue jambe et longue de plus de 190 centimètres, sur ses doigts trop allongés, des pieds trop étroits, une poitrine incurvée et dit: «Vous avez tellement gentil, comme si vous êtes malade par le syndrome de Marfan». Vous n'avez jamais entendu parler de cette maladie. Pas étonnant. À propos de ses rares personnes savent. Et pourtant, une personne souffre d'un syndrome de Marfan de 5 à 10 mille - sur la même proportion que pour la maladie sanguine connue - une anémie de la faucille. Le syndrome de Marfan est encore plus courant que de telles maladies bien connues, telles que l'hémophilie ou la fibrose de bulles. Causé par le syndrome de Martha par un génome mutant. Il s'agit d'une maladie potentiellement mortelle associée aux violations du tissu conjonctif due aux défauts de la protéine appelée fibrilline.

Des défauts sur lesquels sont en question, se posent à cause de diverses mutations dans un très grand gène. En fait, un gène mutant suffit à causer cette maladie, qui est transmise des parents aux garçons et aux filles. Si le syndrome de Martha est disponible à un parent, la probabilité de le hériter pour chaque enfant est de 50%. Cependant, dans des cas de 25%, le syndrome de Marfan n'est pas hérité, mais se pose en soi.

Bien que nous disions, comme nous l'avons dit, le gène dépend de la maladie, un test clinique bien connu et fiable pour cela n'existe pas. Cela est dû au fait que le syndrome de Marfana peut survenir grâce à diverses mutations de ce même gène. Vrai, parfois ils produisent une vérification de la foi si les parents ont ce syndrome et si une sorte de mutation définie est identifiée. Cependant, avec un résultat positif du test, il ne faut pas. Selon le chef du secteur de la génétique médicale à l'Université de Pennsylvanie, pour ces 25 ans, au cours de laquelle il était engagé dans le syndrome de Marfan, l'espérance de vie moyenne des patients augmentait considérablement et que leurs perspectives étaient considérablement améliorées.

Problème numéro 2: «ignorance» Maladies

Aujourd'hui, les complications causées par le syndrome de Marfan peuvent être traitées avec des médicaments et peuvent être corrigées par intervention chirurgicale. Christophore une idée, par exemple, dont nous avons parlé au début, a fait 8 opérations ophtalmologiques pour préserver la vision et a également remplacé une partie de l'aorte qui pourrait éclater. Comme ses problèmes médicaux ont été identifiés pendant et pendant les mesures appropriées, Christophore, comme de nombreux autres patients atteints de syndrome de Martan, ont des chances de vivre au huitième dix et même plus longtemps.

Malheureusement, de nombreuses personnes avec ce syndrome ne soupçonnent même pas de lui et souvent une telle malentendue de la situation les conduit à mort - il dit le chef d'une clinique spéciale pour les patients atteints de syndrome de Martan à San Louis. Si le diagnostic correct n'est pas effectué pendant, les patients risquent déjà de 30 à 40 ans, en raison notamment de la destruction de l'aorte. Pour cette raison, par exemple, le père d'un médecin est mort à la 46ème âge, qui était lui-même chirurgien orthopé, mais il n'a même pas suspecté sa maladie. Des cinq frères et soeurs de ce médecin, un seul enfant - son frère - hérité de cette maladie, mais en raison du diagnostic et des opérations en temps voulu pour remplacer la partie faible de l'aorte, ainsi que la valve aortique et la valvule cardiaque mitrale, Il a pu mener une vie normale.

Problème Numéro 3: Le sport est dangereux

Étant donné que les patients atteints de syndrome de Marfana se distinguent par une croissance très élevée et une longue croissance, certaines s'efforcent de devenir des étoiles sportives, mais sans faire de carrières, meurent au jeune âge de la pause aortique. Telle était, par exemple, le destin de Chris Patton, un célèbre basketteur décédé pendant le match en 1976, ou Flo Hyman, un joueur de volley-ball qui est décédé à l'âge de 30 ans en 1986. Le travail éducatif médical des entraîneurs sportifs a aidé récemment à éviter de nombreuses tragédies similaires.

Mais l'effort physique n'est pas toujours contre-indiqué. Par exemple, la même idée de Crisorm qui a récemment eu 41 ans, récemment revenue d'un grand voyage à vélo. Selon lui, il est capable de tordre les pédales pendant quelques heures s'il passe sans précipitation excessive. Sur sa main, il porte constamment un moniteur, qui vous permet de suivre le pouls du cœur et de ne pas dépasser les 110 grèves recommandées par un médecin par minute, passant à une vitesse d'environ 20 kilomètres par heure. «Je n'ai pas violé les recommandations médicales », dit-il, parce que c'est la seule chance de rester en vie pour moi».

Problème Numéro 4: Dangers occasionnels

Dans la plupart des cas, les médecins reconnaissent le syndrome de Martan sur les caractéristiques physiques du patient. Anomalies pour le développement de tissus de liaison, lésions du système musculo-squelettique, dislocation de problèmes cardiovasculaires de crustaux et cardiovasculaires - tous ces signes caractéristiques de la maladie. En outre, les personnes atteintes de syndrome de Martan sont généralement beaucoup plus élevées que les autres membres de la famille en bonne santé.

Particulièrement longtemps, il y a des membres inférieurs et la portée des mains, en règle générale, dépasse la croissance. Les doigts de la main sont également trop allongés et minces, la colonne vertébrale est généralement torsadée, comme avec une scoliose, une plaque cruche concave ou convexe. Les patients sont également caractérisés par le miel, la masse musculaire insuffisante et la pochette plate. Ils ont des bouches étroites, de petites mâchoires et des têtes allongées. La plupart d'entre eux sont miniers. Cependant, diagnostiquer correctement la maladie est très difficile, car les caractéristiques énumérées se produisent parfois et chez des personnes en bonne santé, elles ne sont pas toujours inhérentes aux patients atteints de syndrome de Martan.

Deux complications les plus graves caractéristiques des patients sont une perte de vue en raison d'une subluxation ou de la luxation de la lentille et du détachement de la rétine, ainsi que l'affaiblissement de l'aorte, qui est chargé d'une lacune avec l'habituel dans ce cas. Ces deux problèmes indiquent la nécessité d'éviter certains types d'activité physique. À savoir - Jeux de sport avec des mouvements et des jupes de cyclisme, ainsi que des courriers à vélo ou des sources de sprint sur de courtes distances, à laquelle le rythme cardiaque est excessivement accéléré. Pour réduire le risque, les patients donnent de tels médicaments en tant que propranalol, ce qui réduit la charge de l'aorte en raison de la réduction de l'intensité de la réduction du muscle cardiaque. Système cardiovasculaire de ces patients inspection annuellement, élimination des échocardiogrammes montrant l'état de l'aorte et ouvrant d'autres problèmes cardiologiques.

De nombreux patients atteints du syndrome de Martan ont affaibli les valves cardiaques et doivent prendre des antibiotiques avant d'aller chez un dentiste ou soumis à d'autres procédures médicales, dans lesquelles il est possible d'entrer dans le sang d'organismes infectieux capables d'appeler des infections cardiologiques.

Chez ces patients, des contrôles de vision fréquents et des patients recommandés pour le moindre trouble de la vision de la norme doivent être appliqués à un ophtalmologiste sans délai d'action immédiatement en cas de délocalisation de la croûte ou de détachement de la rétine. Pour établir le diagnostic correct, il est très important de contacter les médecins spécialisés dans le traitement du syndrome de Martan.