Le syndrome de la Pataau est une maladie chromosomique, dont le développement est associé à l'ajout du treizième chromosome, la soi-disant trisomie 13. La maladie est caractérisée par de graves défauts congénitaux de développement cérébral et de visage.
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Concept du syndrome de Pataau
Le syndrome de Pataau est une maladie chromosomique caractérisée par la présence d'un treizième chromosome supplémentaire dans les cellules.
La trisomie (la présence d'un chromosome supplémentaire) est décrite pour la première fois par Erasmus Bartolin en 1657. Nature chromosomique de la maladie a révélé le Dr Claus Pattau en 1960. La maladie est nommée d'après lui. Le syndrome de la Patau a également été décrit pour les tribus des îles du Pacifique. On pense que ces cas ont été causés par une infection par rayonnement qui semblait résulter des tests d'armes nucléaires dans la région.
Symptômes de base de la maladie
Une complication caractéristique de la grossesse lors de la saisie du fœtus avec le syndrome de Pataau est à plusieurs voies: elle répond à près de la moitié du syndrome de Pataau.
Avec le syndrome de Pataau, des vices congénitaux graves sont observés. Les enfants avec le syndrome de Patau sont nés avec un poids corporel inférieur à la normale (2500 g). Les principales manifestations de la maladie:
- Microcephalus modéré (réduction des tailles de cerveau)
- Violation du développement de divers départements du système nerveux central
- Front basse renversé
- Fissures oculaires durables, la distance entre laquelle est réduite
- Microftralmie (petite taille des yeux) et coloboma
- Voring cornée
- Nez divisé et nez répandu
- Éviers d'oreille déformés
- fente la lèvre supérieure et neba
- Polydactilie (augmentation de la quantité de doigts)
- Cou court
La plupart des nouveau-nés ont des malformations de développement cardiaque - défauts des partitions interventriculaires et d'interprétation, transposition des navires, etc. Changements de fibrocistation observés dans le pancréas, ajout de la rate, hernie ombilicale embryonnaire. Les reins sont agrandis, ont une structure de prière accrue et des kystes, les défauts du développement des organes génitaux sont détectés. Pour le syndrome de Pataau, un retard de développement mental est caractéristique.
Dans le cadre de défauts congénitaux graves, la plupart des enfants atteints de syndrome de Patau meurent au cours des premières semaines ou des mois de vie.
Cependant, certains patients vivent pendant plusieurs années. De plus, dans les pays développés, il y a une tendance à augmenter l'espérance de vie des patients atteints de Syndrome Patata jusqu'à 5 ans, parfois même jusqu'à 10 ans. Les enfants restants souffrent d'une profonde idiocy.
Le facteur décisif dans le diagnostic est une étude des chromosomes. La recherche cytogénétique est montrée dans tous les cas, y compris les enfants morts. Un diagnostic cytogénétique précis est nécessaire pour la prévision de la santé des futurs enfants.
Traitement de la maladie
La médecine moderne n'a pas encore été en mesure de corriger les troubles chromosomiques. Un travail complexe d'un groupe de divers spécialistes surveillance constamment la santé du patient et du soutien psychologique de la famille.
