Votre bébé a découvert la phénylcétonurie? Bien que cette maladie puisse se développer en démence, ce diagnostic n'est pas une phrase. La complication dangereuse peut être évitée. Apprenez l'histoire d'une phénylchetonurie et vous comprendrez - comment.
Contenu
Début d'une nouvelle vie
subordonné aux besoins et aux exigences de la petite Igorka. Justice
Sake on devrait dire que le bébé était extrêmement calme et Lida
géré avec lui sans aide. Ceux inattendus se sont avérés être
appel téléphonique invité par Lida avec bébé sur le test sanguin et
Consultation au médecin génétique. Le médecin a demandé en détail de la santé
Parents d'Igorka et de proches parents, particulièrement intéressés
La présence dans les deux familles d'enfants défectueux mentalement. Lida avec main-d'œuvre
se souvient de l'éloignant qui a vu une fois dans l'enfance,
Quand la grand-mère s'est reposée dans le village.
puis a disparu quelque part, et Lida ne pouvait pas comprendre maintenant, quelle est la connexion
Entre cette fille et son igor bien-aimé. De la conversation ultérieure de LIDA
appris que tous les nouveau-nés à l'hôpital prennent du sang du talon pour
Détection précoce de la maladie héréditaire - phénylcétonurie,
Caractérisé par une démence progressive. Test de Gorka pour cette
La maladie s'est avérée positive et il a besoin de répéter
Enquête de sorte que, en cas de confirmation du diagnostic de démarrer
Traitement opportun.
DIAGNOSTIC - PHENYLKETONURIE
Comme si la parole du médecin, dont la signification était incompréhensible à Lida. Elle a estimé que le malheur a été acheté à qui il devrait être sauvé. Lida ne s'est réveillé que lorsque le médecin qui a déjà répété que l'enfant doit être offert de la poitrine et se traduire par un régime spécial. Avant le diagnostic final, le médecin a recommandé d'utiliser des mélanges artificiels basés sur l'hydrolysat de protéines de soja - «Izomil» ou alors «Phytalact» et a invité la réception après avoir reçu le résultat de la ré-analysement du sang. Mettre toute la journée et toute la nuit, Lida a commencé des actions décisives, des manuels scolaires et des annuaires médicaux reportés, et après quelques jours, il connaissait la phénylcétonurie. La phénylcétonurie est une maladie héréditaire que l'enfant reçoit de sains, mais d'être des transporteurs de la pathologie des parents de la gène.
Pour une activité vitale normale, une personne nécessite des acides aminés indispensables qui entrent dans le corps avec des aliments en protéines. Un de ces acides aminés - phénylalanine, qui est divisé sous l'influence de l'enzyme avec un nom difficile à usure. Si l'enfant est né sans cette enzyme, la phénylalanine s'accumule dans son sang et ses produits de clivage incomplets ayant une influence toxique sur le cerveau s'accumulent.
Dans l'hôpital de maternité, un échantillon est effectué, révélant la présence d'acide phénylpogradique dans l'urine d'un nouveau-né. Mais ce simple test peut ne pas donner un résultat positif dans les premiers jours de la vie. Un test plus précis est basé sur la détermination du niveau de phénylalanine dans le sang. Plusieurs gouttes de sang capillaire (du talon) sont placées sur du papier filtre et envoyées au laboratoire. Le niveau de phénylalanine chez le patient peut être amélioré après 4 heures après la naissance.
Si les résultats du test indiquent la FKU, l'enfant est immédiatement traduit en une alimentation spéciale de phénylalanine. Ce n'est que pour cette manière ce qui peut être empêché par le développement d'une infériorité mentale et d'une invalidité de l'enfant en profondeur, d'assurer son développement physique et mental normal.
Comment vivre avec phénylcétonurie
Par conséquent, lorsque les scientifiques de biochimie ont reçu l'hydrolysat de protéines, entièrement dépourvu de phénylalanine - Berfopen, une nouvelle page ouverte dans l'histoire du phénylque-tonurium. Et des milliers d'enfants ont eu la possibilité de se développer en bonne santé et ne pas traîner derrière leurs pairs avec un échange normal d'acides aminés. Actuellement, des produits thérapeutiques spécialisés sont en cours de production qui fournissent aux enfants de la composante de puissance protéique. C'est «Apolylak», «Tetrafen», «Triaphine», «Fa-nilfrey», «Lofenalak», «Nofelan», «Lactanique», ainsi que des aliments en conserve de légumes et de fruits de crevettes à faible crevaison, enrichi de vitamines et de sels minéraux pour la poussière.
Basé sur l'amidon des cultures de céréales (blé et maïs), des produits dessaux sont créés, ce qui facilitera considérablement la compilation d'un régime alimentaire pour un enfant en croissance: pain shywell, biscuits, pâtes, vermicelles, céréales artificielles, mousses. Les restrictions dans le régime ne concernent pas les graisses et les glucides. L'enfant reçoit des normes d'âge des graisses dues à l'huile crémeuse et légumes, avec la prédominance de la part de ce dernier. L'huile végétale a un effet cholérétique, a un effet laxatif, augmentant ainsi la propriété bactéricide de bile et contient également des acides gras polyinsaturés qui ont un effet bénéfique sur le développement du système nerveux. Sources de glucides: légumes, fruits, sucre, produits de fabrication de CrashMhotosoder - vous permettent de faire un régime d'un enfant avec une variété, savoureuse et nutritive.
L'enfant devrait recevoir une quantité suffisante de vitamines et de sels minéraux pour créer la nutrition la plus complète. Une condition indispensable est une conformité approfondie du régime alimentaire, alimentant l'alimentation et la détermination fréquente du niveau de phénylalanine dans le sang.
Après 6 ans, le régime alimentaire se développe progressivement, mais le contrôle sur le niveau de phénylalanine reste. Avec l'âge, l'enfant comprend ce qu'il diffère des autres, et il peut refuser consciemment des produits interdits, bien qu'aucune restriction grave ne soit nécessaire.
À l'avenir - avec espoir
Avec l'aide de conseils médicaux et génétiques, le risque de naissance d'un enfant patient peut être réduit à zéro. Actuellement, il est possible d'identifier les générateurs pathologiques à la conception et au diagnostic de la maladie à un stade précoce de la grossesse.
Pour la prochaine réception du docteur de Lida, le destin du destin était déjà préparé et résistant: Phenylchetonuria avait confirmé un fils confirmé. Le médecin a parlé en détail des règles d'alimentation, la nécessité de contrôler le contenu de la phénylalanine dans le sang et recommandé de se familiariser avec la famille dans laquelle un tel enfant ne se développe pas à ne pas rester seuls avec la maladie, mais pour pouvoir être capable de communiquer avec des personnes qui ont connu un tel malheur, pour obtenir des conseils pratiques et un soutien moral.
