Quelle est la raison de la formation du syndrome de Down. Risque de naissance des enfants avec le syndrome de Down. Détection de la pathologie génétique à un stade précoce de la grossesse.
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Syndrome de Down — Maladie chromosomique due à la perturbation du nombre de surposés (chromosomes non régalés). La maladie n'est pas héréditaire et les troubles génétiques se produisent pendant le processus de reproduction. La probabilité de naissance des patients d'enfants augmente avec l'âge des parents. Actuellement, il est possible de détecter la pathologie à un stade précoce de la grossesse.
Le syndrome de Down (Trois Trisamia chromosomique) est l'une des formes de pathologie génomique humaine dans laquelle il y a 47 chromosomes dans le génotype à la norme — 46. Au lieu de deux chromosomes, les 21 dernières paires sont présentes trois chromosomes (trisoma).
Causes du syndrome de Down
Mécanisme pour la formation de pathologie génétique
La pathologie commence à se développer dans la période embryonnaire. Le chromosome en excès joint a un effet négatif sur le gène de repos, qui provoque ensuite un certain nombre de changements dans d'autres gènes régissant le développement du corps au niveau des cellules embryonnaires de tige.
Options pour les changements pathologiques
Une simple trisoamie complète (option non-cicatrisation) est observée chez 95% des patients, elle est due au chromosome avec des chromosomes pendant la métyose. 1% de mosaïcisme observé — Chromosome inutile ne contient pas toutes les cellules d'organisme. Dans d'autres cas, le syndrome peut être causé par la translocation du 21ème chromosome, qui découle à la suite de la fusion du 21e Centre de chromosome et d'un autre chromosome acrocentrique.
Enfants avec le syndrome de Down
La probabilité de naissance d'un enfant malade
Le syndrome de Down est observé dans un cas de 700 genres. Ce ratio ne dépend pas des pays, des zones climatiques, des courses et des couches sociales. N'affecte pas non plus le mode de vie des parents. Le chromosome supplémentaire est un résultat aléatoire dans la formation d'une cellule génitale — Oeuf ou spermatozoïque — Soit lors de la première division du nouvel organisme de la cellule après la fécondation. Le ratio des filles et des garçons parmi les nouveau-nés avec pathologie est de 1: 1.
Si l'une des jumeaux à une fois est malade, les patients se révèlent inévitablement être un autre. Différents jumeaux ont un tel motif non observé. Ce fait confirme à nouveau l'origine chromosomique de la maladie. Cependant, le syndrome de Down n'est pas une maladie héréditaire, un gène défectueux de la génération n'est pas transmis à la génération — Le trouble se produit pendant le processus de reproduction.
Facteurs qui créent le risque de l'apparition du syndrome de Down
La probabilité de la naissance des enfants malades dépend de l'âge du père et de la mère de l'enfant et du degré de parenté des époux. L'âge de la mère a le plus grand impact. Pour les femmes de moins de 25 ans, la probabilité de la naissance d'un enfant avec pathologie est de 1/1400, de 25 à 30 ans — 1/1000, de 30 à 35 — 1/350. En 42, le risque augmente à 1/60 et dans une probabilité de 49 ans est déjà 1/12. Selon les résultats de certaines études, la probabilité de naissance d'un enfant malade dépend également de l'âge de grand-mère sur la ligne maternelle. La vieille elle était à l'époque de sa fille, plus la naissance des petits-enfants malades.
Traitement du syndrome de Down
Actuellement, il n'y a pas de médicaments efficaces pour le traitement du syndrome de Down. Au stade du développement, il existe des préparations basées sur les hormones de l'hypophyse et de la glande thyroïde.
Prévention de la pathologie
Les femmes enceintes à l'âge de 35 ans sont recommandées pour passer par la procédure d'amnicate — Analyse de la composition chromosomique des cellules contenues dans les eaux de l'eau huileuse. Cette méthode permet d'obtenir des résultats précis sur le génotype de l'enfant et en cas de détection de pathologie — interruption de grossesse. Actuellement, grâce aux diagnostics Prénartainment, il a été presque doublé de réduire le taux de natalité des patients — 1/1100.
Signes de syndrome de Down
Réflexion de la pathologie génétique sur l'apparition du patient
Pour les personnes atteintes de syndrome de Down, la présence d'un certain nombre de signes externes est caractéristique:
- «Visage plat» — environ 90%;
- Oeil coupé Bess — 80%;
- Raccourcir le crâne (Brakhicephalia) — 81%;
- Zatil plat — 78%;
- court — 40%;
- Pont plat — 52%;
- Cou court et large, mal développé plus tôt — 45%;
- Hypotension musculaire et hyphermage durable — 80%;
- strabisme — 29%;
- Taches de brinzage (taches de pigment sur le bord de l'iris) — dix-neuf%;
- Arcoal Nybo — 58%;
- Anomalies de dents — 65%;
- fourrager — cinquante%;
- Membres courts — 70%;
- Brahimesenezofland (doigts raccourcis) — 70%;
- Mysinets courbes — 60%;
- pli de paume transversale — 45%;
- Déformation thoracique en forme de kilevide ou en forme de voronerk — 27%.
Dans le cadre de la structure spéciale de l'ONÉ et de la tonalité musculaire, 65% des patients ont été observés de la bouche constamment ouverte. Les caractéristiques caractéristiques sont une voix enrouée, une faible croissance et un retard mental. Homme IQ avec le syndrome de Down se trouve dans les 30 à 50.
Maladies accompagnantes
Dans 66% des enfants de moins de 8 ans, la cataracte se développe, une maladie cardiaque congénitale (40%), des anomalies du tractus gastro-intestinal (15%), de l'épicindrome (8%) et de la leucémie congénitale (8%). Les patients souffrant de syndrome down plus résistant au cancer. Sous la suggestion de scientifiques, 21 chromosome a la capacité d'entraver la croissance des cellules incontrôlées, et la troisième copie du gène augmente cette capacité.
