Les maladies héréditaires en fonction de la défaite des structures héréditaires sont divisées en mutations gènes, chromosomiques et génomiques. Les maladies génériques résultent d'une mutation génique et des maladies chromosomiques sont déterminées par des mutations génomiques et chromosomiques.
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Le concept de maladies héréditaires
Maladies héréditaires, selon le niveau de l'organisation des structures héréditaires, des gènes, des mutations chromosomiques et génomiques, et en fonction du type de cellules - gamétiques (mutations cellulaires sexuelles) et somatique.
Les maladies héréditaires du sens strict du mot sont divisées en deux grands groupes - gène et chromosomique. Genesis - maladies causées par des mutations génitales. Les maladies chromosomiques sont déterminées par des mutations chromosomiques et génomiques.
La division des maladies héréditaires pour ces deux groupes n'est pas formelle. Les mutations géniques sont transmises de génération en génération conformément aux lois de Mendel, tandis que la plupart des maladies chromosomiques ne sont pas héritées du tout.
Maladies avec prédisposition héréditaire
Les maladies avec prédisposition héréditaire peuvent être monogéniques (hérité d'un gène) et polygénique (hérité de plusieurs gènes). Pour les mettre en œuvre, pas assez pour la constitution génétique pertinente de la personne - nécessitent un autre facteur ou un complexe de facteurs environnementaux, «En cours» Formation d'un phénotype mutant (ou de manifestation de la maladie). Avec l'aide de facteurs environnementaux, la prédisposition héréditaire est mise en œuvre.
Maladies génétiques des cellules somatiques
Les maladies génétiques des cellules somatiques sont mises en évidence dans un groupe séparé de maladies héréditaires. La raison en est la détection de néoplasmes de reconstruction chromosomique spécifiques dans les cellules provoquant l'activation des oncogènes (gènes responsables du développement des tumeurs cancéreuses). Ces changements dans le matériau génétique des cellules constituent le facteur principal de la croissance maligne et peuvent donc être classés comme pathologie génétique.
Aujourd'hui, il existe déjà la première preuve que les épidémies de malformations congénitales sont le résultat de mutations dans les cellules somatiques de la période critique du développement du fœtus. Par conséquent, ces cas peuvent être considérés comme une maladie génétique des cellules somatiques.
Il est très probable que les processus et le vieillissement auto-immunes puissent être attribués à la même catégorie de pathologie génétique.
Maladies découlant de l'incompatibilité de la mère et du fœtus pour des antigènes
Les maladies découlant de l'incompatibilité de la mère et du fœtus sur des antigènes se développent à la suite de la réponse immunitaire de la mère aux antigènes du fœtus. Le sang du fœtus en une petite quantité tombe dans le corps d'une grossesse. Si le fruit hérité du père un facteur arrière positif, qui n'est pas dans la mère, le sang de la mère est négatif, alors le corps est enceinte dans la réponse immunitaire. Les anticorps de la mère, pénétrant dans le sang du fœtus, causent un conflit immunitaire. La maladie la plus typique et la plus étudiée de ce groupe est une maladie hémolytique des nouveau-nés, résultant de l'incompatibilité du sang de la mère et du fœtus.
En général, ce groupe constitue une partie importante de la pathologie et se trouve souvent dans la pratique d'un obstétricien-gynécologue et de consultations médicales et génétiques.
